Detalle de Prueba

Forma de distrofia retiniana de tipo cono-bastón (crd-PRA) descrita en el Teckel, en particular la variedad de pelo duro, asociada a una mutación del gen RPGRIP1. Produce degeneración de los fotorreceptores que suele afectar primero a los conos y evoluciona hacia la ceguera. La prueba genética permite identificar portadores en una raza con múltiples formas de PRA, por lo que es importante distinguir esta variante de las demás.

Propia del Teckel, con extensión preferente a la variedad de pelo duro. El Teckel presenta múltiples formas de PRA, por lo que esta variante coexiste con otras en la raza. Frecuencias exactas no consolidadas; datos limitados.

- Testar reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores: el 25 % de la camada sería afecta
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Considerar paneles que incluyan otras PRA del Teckel para un cribado completo de la raza

Diagnóstico diferencial con las otras PRA descritas en el Teckel y con degeneraciones retinianas adquiridas. El electrorretinograma puede mostrar afectación preferente de conos. Un test negativo para crd4 no excluye otras formas de PRA del Teckel.

1. Literatura sobre distrofia cono-bastón del Teckel asociada a RPGRIP1
2. Lhériteau E et al. 2009. The RPGRIP1-deficient dog, a promising canine model for gene therapy.. PMID: 19223988
3. Donner J et al. 2024. Frequency of RPGRIP1 and MAP9 genetic modifiers of canine progressive retinal atrophy, in 132 breeds of dog.. PMID: 38752391