Detalle de Prueba

Prueba molecular para la atrofia progresiva de retina tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), una degeneración retiniana hereditaria que afecta inicialmente a los conos y luego a los bastones y conduce a ceguera progresiva. Afecta al sistema ocular (fotorreceptores) y obliga al animal a adaptarse a la pérdida visual gradual. La prueba informa del estatus libre/portador/afecto para la variante correspondiente.

Razas aplicables: Curly coated retriever, Dachshund y English springer spaniel. La frecuencia de portadores varía entre razas (datos publicados para Dachshund con cifras moderadas); las cifras para Curly coated retriever y English springer spaniel son más limitadas y deben verificarse en la literatura específica.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- No cruces portador×portador (riesgo 25 % de homocigotos para la variante); portador×libre produce 0 % homocigotos y 50 % portadores
- Dada la penetrancia incompleta, un homocigoto sin signos clínicos puede seguir reproduciéndose con cautela y solo con libre, pero valora el examen ocular antes de la cubrición
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) complementario para confirmar o descartar la enfermedad en homocigotos asintomáticos, dado el riesgo de penetrancia incompleta. Diferenciar Cord1 de otras PRA (prcd-PRA, rcd1/rcd2/rcd3) por edad de inicio y patrón de fondo de ojo. La distrofia de conos-bastones tiene patrón distinto de la PRA de bastones: pérdida de visión diurna y de color antes que la nocturna. Verifica la variante exacta que ofrece cada laboratorio.

1. Petersen-Jones SM y cols., caracterización de la variante RPGRIP1 asociada a PRA Cord1 canina
2. Trabajos clínicos sobre distrofia de conos-bastones en razas caninas
3. Lhériteau E et al. 2009. The RPGRIP1-deficient dog, a promising canine model for gene therapy.. PMID: 19223988