Pack génétique Schnauzer nain

Tests inclus dans ce pack (6)

• Sensibilité au complexe Mycobacterium avium (MAC)
• PRA type B1, HIVEP3
• Neuropathie Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• Dysostose spondylocostale (défaut Comma)
• Syndrome de persistance des canaux de Müller (PMDS)
• Myotonie congénitale du Schnauzer nain

Chaque test comprend l'analyse complète et le rapport détaillé. Cliquez sur le test pour voir sa fiche.

Maladies incluses dans ce pack

Sensibilité au complexe Mycobacterium avium (MAC) (Autosomique récessive (confirmée par analyse de pedigree, GWAS et génotypage ; OMIA:002854-9615).)

Prédisposition héréditaire aux infections disséminées par le complexe Mycobacterium avium (MAC) décrite chez le Schnauzer nain. Les animaux atteints présentent un déficit immunitaire primaire par dysfonctionnement de CARD9, avec des infections mycobactériennes systémiques progressives apparaissant à l'âge adulte et…

PRA type B1, HIVEP3 (Autosomique récessive (démontrée par pedigree et croisements ; Parshall et al. 1991).)

Atrophie progressive de la rétine de type B1 du Schnauzer nain (dysplasie des photorécepteurs, pd) : dégénérescence progressive des photorécepteurs conduisant à la cécité, avec un fond d'œil normal jusqu'à 10 mois et une maladie avancée vers 3 ans. Le test commercial détecte un SNV intronique dans HIVEP3 fortement a…

Neuropathie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (Autosomique récessive. Les chiens atteints confirmés sont homozygotes pour le variant c.2363+1G>T de SBF2 ; l'analyse de pedigree et la coségrégation étayent ce mode de transmission.)

Neuropathie périphérique héréditaire démyélinisante du Schnauzer nain, équivalent canin de la maladie de Charcot-Marie-Tooth humaine de type 4B2. Elle se manifeste par une démyélinisation motrice et sensitive, une myéline anormalement repliée et des signes caractéristiques de dysfonction des paires crâniennes basses…

Dysostose spondylocostale (défaut Comma) (Autosomique récessive (mode de transmission à pénétrance élevée confirmé dans la famille index ; OMIA:001944-9615).)

Malformation congénitale récessive du squelette axial qui raccourcit drastiquement le tronc et produit des hémivertèbres et des anomalies costales (fusion, mauvais alignement, réduction du nombre), donnant au chiot un contour en 'virgule'. La plupart des atteints naissent morts ou meurent dans les premières heures o…

Syndrome des canaux de Müller persistants (PMDS) (Autosomique récessive limitée au sexe masculin)

Anomalie du développement sexuel dans laquelle des mâles chromosomiques (XY) aux testicules normaux conservent des dérivés du canal de Müller (utérus, oviductes, corne utérine). Elle résulte d'un défaut de la voie de l'hormone antimüllérienne (AMH) ou de son récepteur (AMHR2). Une forme héréditaire a été décrite che…

Myotonie congénitale du Schnauzer nain (Autosomique récessive)

La myotonie congénitale du Schnauzer nain est une maladie neuromusculaire héréditaire qui affecte les canaux chlore du muscle squelettique. Elle se caractérise par une difficulté à relâcher les muscles après une contraction, produisant une raideur, une faiblesse et une démarche rigide.nnLes chiens atteints présent…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 6 tests de maladies héréditaires : Sensibilité au complexe Mycobacterium avium (MAC), PRA type B1, HIVEP3, Neuropathie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), Dysostose spondylocostale (défaut Comma)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.