Pack équin, Paint Horse (EMH, GBED, HERDA, HYPP, OLWS, PSSM)

Tests inclus dans ce pack (6)

• Hyperthermie maligne équine (EMH)
• Déficit en enzyme branchant le glycogène équin (GBED)
• Asthénie dermique régionale héréditaire équine (HERDA)
• Paralysie périodique hyperkaliémique équine (HYPP)
• Syndrome du blanc létal (OLWS)
• Myopathie de stockage des polysaccharides type 1 équine (PSSM)

Chaque test comprend l'analyse complète et le rapport détaillé. Cliquez sur un test pour voir sa fiche.

Maladies incluses dans ce pack

Hyperthermie maligne équine (EMH) (Autosomique dominant à pénétrance incomplète)

Trouble pharmacogénétique du muscle causé par une variante du gène RYR1 (récepteur de la ryanodine de type 1) chez le cheval. Le canal calcique altéré libère le calcium de façon incontrôlée en réponse à des déclencheurs tels que les anesthésiques inhalés halogénés, le stress ou l'exercice intense, produisant une hyp…

Déficit en enzyme branchant le glycogène équin (GBED) (Autosomique récessive)

Le déficit de l'enzyme branchante du glycogène (GBED) est une glycogénose létale du Quarter Horse et du Paint, avec des données limitées chez l'Appaloosa. L'absence de l'enzyme empêche la formation d'un glycogène ramifié normal et provoque une accumulation de polysaccharide anormal dans les muscles, le foie et le co…

Asthénie dermique régionale héréditaire équine (HERDA) (Autosomique récessive)

La HERDA est une génodermatose du Quarter Horse et des races apparentées (Paint) caractérisée par une fragilité extrême de la peau. Elle est due à une mutation du gène PPIB (cyclophiline B) qui altère l'organisation du collagène dermique. La peau des homozygotes se sépare et se déchire facilement lors de traumatisme…

Paralysie périodique hyperkaliémique équine (HYPP) (Autosomique dominante à pénétrance incomplète)

La paralysie périodique hyperkaliémique équine (HYPP ; le terme techniquement correct est « hyperkaliémique », en raison de l'élévation du potassium, bien que dans les catalogues elle apparaisse comme hypercalcémique) est une myopathie héréditaire du Quarter Horse et des races apparentées, causée par une mutation du…

Syndrome du blanc létal (OLWS) (Autosomique récessive)

Le syndrome du poulain blanc létal (OLWS) est une maladie héréditaire létale des chevaux présentant le patron overo frame, décrite chez le Paint, le Quarter Horse et l'Appaloosa. Les poulains homozygotes naissent blancs ou presque blancs et présentent une aganglionose intestinale (absence de ganglions entériques), é…

Myopathie de stockage des polysaccharides type 1 équine (PSSM) (Autosomique dominante à dominance et pénétrance incomplètes et effet de dose génique)

La myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1) est une glycogénose musculaire héréditaire du cheval, causée par une mutation du gène GYS1 qui maintient la glycogène synthase en permanence active. Le muscle accumule en excès du glycogène et du polysaccharide anormal et devient sujet à des épisodes de…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 6 tests de maladies héréditaires : Hyperthermie maligne équine (EMH), Déficit en enzyme branchant le glycogène équin (GBED), Asthénie dermique régionale héréditaire équine (HERDA), Paralysie périodique hyperkaliémique équine (HYPP)…. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.