Génétique avancée
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Malformation congénitale de la jonction cranio-cervicale (fusion de l'atlas à l'occipital avec instabilité atlanto-axoïdienne) associée à une délétion d'environ 2,7 kb dans la région HOXD3/HOXD4. Elle peut provoquer des signes neurologiques par compression médullaire. Le test est complémentaire de l'examen clinique et de l'imagerie.
Malformation congénitale de la jonction cranio-cervicale (fusion de l'atlas à l'occipital avec instabilité atlanto-axoïdienne) associée à une délétion d'environ 2,7 kb dans la région HOXD3/HOXD4. Elle peut provoquer des signes neurologiques par compression médullaire. Le test est complémentaire de l'examen clinique et de l'imagerie.
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