Información de la prueba

La miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1) es una glucogenosis muscular hereditaria del caballo, causada por una mutación del gen GYS1 que mantiene la glucógeno sintasa permanentemente activa. El músculo acumula glucógeno y polisacárido anormal en exceso y se vuelve propenso a episodios de rabdomiólisis (tying-up) con rigidez, dolor y orina oscura. Afecta a Cuarto de Milla, razas de stock, de tiro y otras muchas poblaciones equinas. Es tratable con dieta y manejo del ejercicio, y la prueba de ADN distingue la PSSM1 de otras miopatías, incluida la PSSM2.

Razas con variante documentada en OMIA001158-9796: Quarter Horse, American Paint, Appaloosa, Belgian Draft, Haflinger y Noric, además de otras razas de tiro y de sangre fría descritas en la literatura (p. ej. Cob Normand, PMID:18822097). Las frecuencias de portadores varían por raza y país y no están consolidadas en poblaciones no muestreadas. Al ser una variante dominante, un solo reproductor positivo puede diseminar el alelo con rapidez.

- Episodios de rigidez muscular y dolor (tying-up), sobre todo tras descanso y reanudación del ejercicio
- Marcha rígida, reluctancia a moverse, sudoración y temblores de la grupa
- Orina oscura (mioglobinuria) en rabdomiólisis franca
- Elevaciones marcadas de CK y AST en analítica
- Algunos caballos presentan solo mal rendimiento o marcha anómala sin crisis aguda
- Episodios graves con decúbito y fallo renal secundario por mioglobinuria

El PSSM se caracterizó a comienzos de los años 90 en caballos Cuarto de Milla con episodios recurrentes de rabdomiólisis y depósitos musculares de polisacárido anormal en biopsias. La base genética fue desconocida hasta que en 2008 el grupo de McCue y Valberg identificó la mutación R309H del gen GYS1, que explica la forma PSSM1. Poco después se comprobó que una parte de los caballos con biopsia compatible tiene GYS1 normal (grupo denominado PSSM2), heterogéneo y en investigación. La prueba de GYS1 se generalizó en las asociaciones de criadores y hoy es uno de los tests de miopatía más solicitados en la especie.

- Testa los reproductores de razas de stock y de tiro antes de la temporada de montas
- Al ser dominante, todo animal P1 transmite el alelo al 50% de su descendencia: cría preferentemente con N/N
- Nunca cruces P1 con P1: riesgo del 25% de homocigotos con cuadros más graves
- Un P1 con valor genético excepcional puede cruzarse con N/N, pero evita encadenar generaciones de positivos
- No uses la prueba sola: un N/N puede tener PSSM2 u otra miopatía; ante síntomas, completa el estudio con biopsia

Diagnóstico diferencial de la rabdomiólisis: PSSM2, miopatía atípica (hipoglicina A de semillas de arce), HYPP, deficiencias vitamínicas, miopatías infecciosas y traumáticas. La PSSM1 se confirma con el test GYS1; la biopsia muestra depósitos PAS-positivos resistentes a la diastasa. El manejo es altamente eficaz: dieta baja en almidón y rica en grasa, ejercicio diario y regular evitando descansos prolongados con pienso, comidas fraccionadas. Las CK/AST seriadas orientan la respuesta al plan.

1. Valberg SJ, Cardinet GH 3rd, Carlson GP, DiMauro S. Polysaccharide storage myopathy associated with recurrent exertional rhabdomyolysis in horses. Neuromuscul Disord 1992. PMID:1284408.
2. Valberg SJ, Geyer C, Sorum SA, Cardinet GH 3rd. Familial basis of exertional rhabdomyolysis in quarter horse-related breeds. Am J Vet Res 1996. PMID:8669756.
3. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 2008. PMID:18358695.
4. McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR. Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 2008. PMID:18691366.
5. Herszberg B, McCue ME, Larcher T, Mata X, et al. A GYS1 gene mutation is highly associated with polysaccharide storage myopathy in Cob Normand draught horses. Anim Genet 2009. PMID:18822097.