Información de la prueba

El síndrome del potro blanco letal (OLWS) es una enfermedad hereditaria letal de los caballos con patrón overo de marco (frame overo), descrita en Paint, Quarter Horse y Appaloosa. Los potros homocigotos nacen blancos o casi blancos y presentan aganglionosis del intestino (ausencia de ganglios entéricos), equivalente equino de la enfermedad de Hirschsprung. El colon no funciona, el potro desarrolla íleo y cólico obstructivo en las primeras 24-48 horas y muere o debe ser eutanasiado. Los heterocigotos son sanos y muestran el patrón de capa overo de marco, por lo que la prueba de ADN es la única forma de criar capa overo con seguridad.

Se describe en Paint horse, Quarter Horse, Appaloosa y cruces con capa overo. La frecuencia de portadores depende por completo de las líneas de capa: apreciable en poblaciones overo de marco y prácticamente nula en líneas no overo (datos limitados fuera de Norteamérica). El test sistemático de reproductores overo la mantiene bajo control.

- Potro blanco o casi blanco al nacer, de aparente normalidad inicial
- Ausencia de deposiciones de meconio y fallo para evacuar
- Cólico progresivo y distensión abdominal en las primeras 24-48 horas
- Reflujo nasal y signos de obstrucción intestinal completa
- Deterioro rápido sin respuesta al tratamiento médico ni quirúrgico
- Muerte o eutanasia humanitaria en los primeros días

Los potros blancos que morían con cólico obstructivo en las primeras horas se describieron de forma recurrente en las razas de stock norteamericanas durante los años 70 y 80. A finales de los 90, los estudios de asociación identificaron el gen responsable: el receptor B de la endotelina (EDNRB), el mismo implicado en la enfermedad de Hirschsprung humana y en la capa manchada de roedores. La caracterización de la mutación permitió desarrollar la prueba de portadores, hoy rutinaria en Paint y razas con capa overo. El OLWS se convirtió así en un ejemplo clásico de gen de capa con efecto letal en dosis doble.

- Testa todo reproductor con capa overo o antecedentes overo, aunque sus marcas sean mínimas
- Nunca cruces portador con portador: riesgo del 25% de potros blancos letales en cada parto
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre: la mitad de la descendencia será overo y puedes seleccionar descendencia libre del alelo
- No asumas por la capa: los patrones tobiano o sabino no se deben al alelo del OLWS; solo el test lo aclara
- Registra los resultados y vigila las líneas con historial de potros blancos muertos en los primeros días

Ante un potro blanco con cólico obstructivo precoz, el diagnóstico diferencial incluye atresia de colon o íleon, retención de meconio, peritonitis y rotura de vejiga; el cuadro clásico en un producto de padres overo es OLWS hasta que se demuestre lo contrario y el pronóstico es nulo, recomendándose eutanasia humanitaria. La confirmación genética del potro y el test de ambos padres son imprescindibles para el consejo de cría. Recuerda que la expresión del marco puede ser mínima en portadores (frame oculto o críptico).

1. Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR. 1998. Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses (Mamm Genome) (PMID 9530628).
2. Metallinos DL, Bowling AT, Rine J. 1998. A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome, an equine version of Hirschsprung disease (Mamm Genome) (PMID 9585428).
3. Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR. 2001. Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses (Am J Vet Res) (PMID 11197568).
4. OMIA:000629-9796 (Megacolon / OLWS, EDNRB, Equus caballus).