Pack Basenji : Atrophie progressive de la rétine (Bas-PRA1), déficit en pyruvate kinase (PK), syndrome de Fanconi

Panel genético del Basenji que agrupa tres condiciones hereditarias recesivas clásicas de la raza: la atrofia progresiva de retina Bas-PRA1 (forma de PRA de inicio adulto por SAG), la deficiencia de piruvato quinasa (PK, anemia hemolítica crónica por defecto de la glucólisis del eritrocito) y el síndrome de Fanconi (disfunción tubular renal proximal con glucosuria, aminoaciduria y acidosis metabólica). Las tres tienen base molecular bien caracterizada y prueba genética específica.

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Maladies incluses dans ce pack

Bas-PRA1 (Autosomique récessive (OMIA:001876-9615))

Forme d'atrophie progressive de la rétine propre au Basenji, connue sous le nom de Bas-PRA1. Elle entraîne une dégénérescence progressive des photorécepteurs avec une perte graduelle de la vision, d'abord nocturne puis diurne. Elle est incurable et ne provoque pas de douleur, mais évolue vers la cécité.

Syndrome de Fanconi (Autosomique récessive (OMIA:002683-9615).)

Test moléculaire pour le syndrome de Fanconi du Basenji, une tubulopathie rénale héréditaire qui altère la réabsorption tubulaire proximale du glucose, des acides aminés et d'autres solutés. Il affecte le système rénal/urinaire et provoque une polyurie-polydipsie, une glucosurie avec normoglycémie et, aux stades ava…

PK déficit en pyruvate kinase chez le chien (Autosomique récessive (OMIA:000844-9615).)

Test moléculaire du déficit en pyruvate kinase (PK Def), une érythroenzymopathie héréditaire autosomique récessive causée par le déficit de PK dans l'érythrocyte. La demi-vie du globule rouge est raccourcie et il en résulte une anémie hémolytique régénérative chronique, une faiblesse intermittente, une hépatosplénom…

Questions fréquentes

Que comprend ce pack ?

Il comprend 3 tests de maladies héréditaires : Bas-PRA1, Syndrome de Fanconi, PK déficit en pyruvate kinase chez le chien. Tous sont analysés dans notre laboratoire.

Que signifient les résultats ?

Le rapport indique le génotype et le mode de transmission de chaque variante. C’est un outil d’aide à la décision d’élevage : il guide les croisements à éviter, il ne garantit pas l’absence de maladie.

Comment le prélèvement est-il réalisé ?

Écouvillon buccal ou 0,5–1 ml de sang EDTA. Le kit est expédié gratuitement en Espagne, dans l’UE et au Royaume-Uni.