Détail du Test
Pack Basenji : atrophie progressive de la rétine (Bas-PRA1) + déficit en pyruvate kinase (PK) + syndrome de Fanconi
General · Chien
Panel génétique du Basenji regroupant trois maladies héréditaires récessives classiques de la race : l'atrophie progressive de la rétine Bas-PRA1 (forme de PRA à début adulte liée à SAG), le déficit en pyruvate kinase (PK, anémie hémolytique chronique due à un défaut de la glycolyse de l'érythrocyte) et le syndrome de Fanconi (dysfonction tubulaire rénale proximale avec glucosurie, aminoacidurie et acidose métabolique). Les trois ont une base moléculaire bien caractérisée et un test génétique spécifique.
Incidence
Basenji. Le déficit en PK et le syndrome de Fanconi sont bien caractérisés dans la race ; les fréquences de porteurs par pays ne sont pas publiées de manière systématique (données limitées). La Bas-PRA1 est relativement peu fréquente mais doit être dépistée.
Conseils d'élevage
- Génotyper les reproducteurs pour SAG, PKLR et FAN1 avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs pour le même variant\n- Un porteur peut être croisé avec un animal indemne et la descendance destinée à l'élevage doit être testée\n- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur\n- Le Fanconi à début adulte fait du dépistage génétique le seul moyen de prévenir la transmission : les animaux cliniquement sains à un jeune âge peuvent être porteurs ou même homozygotes non expressifs
Notes du spécialiste
La Bas-PRA1 doit être distinguée des autres PRA du Basenji : il existe au moins une autre forme non attribuable à SAG. Le déficit en PK doit être distingué des autres anémies hémolytiques (phosphofructokinase, pyrimidine 5'-nucléotidase). Le Fanconi du Basenji doit être distingué du Fanconi acquis par des toxiques (gentamicine, ténofovir) et du diabète sucré (le Basenji atteint de Fanconi est normoglycémique avec glucosurie). La prise en charge du Fanconi nécessite une supplémentation en bicarbonate et un suivi analytique.
Références
1. Goldstein O et al. 2013. A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs. Mol Vis. PMID: 24019744. 2. Whitney KM et al. 1994. The molecular basis of canine pyruvate kinase deficiency. Exp Hematol. PMID: 7520391. 3. Farias FHG et al. 2024. FAN1 deletion variant in Basenji dogs with Fanconi syndrome. Genes (Basel). PMID: 39596669. OMIA:001876-9615, OMIA:000844-9615, OMIA:002683-9615.