Détail du Test

Panel de dépistage de quatre maladies génétiques à gestion obligatoire chez les races de stock (Quarter Horse, Paint et apparentées). Il réunit la déficience en enzyme ramifiante du glycogène (GBED), une glycogénose létale du poulain ; l'asthénie dermique régionale héréditaire (HERDA), une génodermatose due à une fragilité cutanée extrême ; la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP), une myopathie du canal sodique liée à la lignée de l'étalon Impressive ; et la myopathie de stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1), une glycogénose musculaire gérable par le régime et l'exercice. Le panel permet d'identifier les porteurs et de planifier les accouplements.

Races concernées : Quarter Horse et Paint (les quatre maladies) ; l'Appaloosa par ascendance Quarter Horse, avec des données plus limitées. Chez le Quarter Horse, la fréquence allélique de la GBED est d'environ 5 % dans une population aléatoire (Tryon 2009) et proche de 11 % dans les lignées de reining (Brown 2026) ; celle de la HERDA est de 0,021 chez les témoins et de 0,142 dans le sous-groupe cutting (Tryon 2009) ; la HYPP est liée aux descendants d'Impressive, avec des fréquences bien plus élevées en halter ; la PSSM1 est documentée chez le Quarter Horse, le Paint, l'Appaloosa et les races de trait et à sang froid.

- GBED : avortements du dernier tiers et mort-nés ; poulains faibles incapables de se tenir debout, hypoglycémie sévère, tremblements, convulsions et déformations flexurales ; mort ou euthanasie dans les premières semaines\n- HERDA : peau hyperextensible et fragile dès le début du débourrage (18-24 mois) ; déchirures, séromes et hématomes sur le dos et le garrot lors de traumatismes minimes ; mauvaise cicatrisation et infections secondaires\n- HYPP : épisodes de tremblements et de faiblesse soudaine, prolapsus intermittent de la troisième paupière, sudation et décubitus avec lucidité ; mort par insuffisance respiratoire ou cardiaque lors d'épisodes graves\n- PSSM1 : raideur et douleur musculaire (tying-up) après le repos et la reprise de l'exercice, urine foncée, élévation des CK et AST et mauvaises performances sans crise franche

Les quatre tests ont été développés indépendamment. La GBED a été décrite au début des années 2000 chez des poulains Quarter Horse (Valberg 2001) et sa mutation dans GBE1 a été identifiée peu après (Ward 2003-2004). La HERDA a été reconnue dans les lignées de travail (cutting) du Quarter Horse américain et sa mutation dans PPIB a été identifiée en 2007 (Tryon). La HYPP a été reconnue au milieu des années 80 chez les chevaux de conformation (halter) et remonte à l'étalon Impressive ; la mutation de SCN4A a été caractérisée par liaison au début des années 90. La PSSM1 a été caractérisée cliniquement dans les années 90 (Valberg 1992) et sa base moléculaire (GYS1 R309H) a été identifiée en 2008 (McCue). Le dépistage systématique en Amérique du Nord a nettement réduit l'incidence des cas cliniques.

- Tester tous les reproducteurs Quarter Horse, Paint et Appaloosa avant la saison de monte ; le panel couvre les quatre maladies sur un seul prélèvement\n- GBED et HERDA (récessives) : ne jamais accoupler porteur avec porteur (25 % d'homozygotes atteints) ; porteur × indemne avec test de la descendance\n- HYPP et PSSM1 (dominantes) : tout porteur transmet l'allèle à 50 % de la descendance ; la décision d'élever un positif doit être justifiée et communiquée, et ne jamais accoupler deux positifs (25 % d'homozygotes plus graves)\n- La naissance d'un poulain atteint confirme que les deux parents sont porteurs : ne pas répéter cet accouplement\n- Toujours informer le vétérinaire du statut avant d'anesthésier, de castrer ou de transporter l'animal, en particulier pour la HYPP\n- Enregistrer les résultats auprès de l'association d'éleveurs s'il existe un programme de contrôle

Diagnostic différentiel du poulain néonatal : syndrome d'adaptation néonatale (« poulain idiot »), septicémie, immaturité et hypoglycémie par lactation insuffisante (GBED), et des tableaux cutanés tels que l'épidermolyse imparfaite, la photosensibilisation et les pyodermites profondes (HERDA). Lors de l'épisode aigu de HYPP, il faut écarter le coup de chaleur, la rhabdomyolyse par PSSM, la myopathie atypique des pâtures, le tétanos et les coliques ; entre les épisodes, le potassium sérique est généralement normal. Dans la PSSM1, la biopsie montre des dépôts PAS-positifs résistants à la diastase, mais un GYS1 normal n'exclut pas la PSSM2. La confirmation de la GBED et de la HERDA nécessite une corrélation clinique, histologique et du test ADN.

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3. Ward TL et al. 2003. Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res. PMID: 14970703
4. Tryon RC et al. 2009. Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. PMID: 19119976
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