Détail du Test

Panel génétique d'élevage élargi pour le Maine Coon réunissant onze tests moléculaires : détermination du groupe sanguin (CMAH), cardiomyopathie hypertrophique féline de type 1 (MYBPC3 p.A31P), amyotrophie spinale (TECPR2), déficit en pyruvate kinase (PKLR), maladie rénale polykystique (PKD1), sensibilité à l'ivermectine (MDR1/ABCB1), déficit en facteur XII (F12), dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), myopathie myotubulaire de type 1 (MTM1), cystinurie de type B et déficit en facteur XI (F11). Il combine des affections cardiaques, hématologiques, rénales, neuromusculaires et urologiques ainsi qu'un marqueur de groupe sanguin critique pour l'isoérythrolyse néonatale. Le panel est complémentaire de l'examen cardiaque, hématique et urologique dans la sélection des reproducteurs.

Maine coon. Les fréquences de porteurs varient selon les pays et les lignées. La HCM1 est la cardiopathie héréditaire la plus étudiée dans la race. La PKD est documentée dans la race par introgression persane. Les fréquences fiables de porteurs ne sont pas publiées de manière systématique pour les onze affections (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie (onze tests sur un seul prélèvement)\n- Groupe sanguin : identifier les femelles de type B avant la saillie pour prévenir l'isoérythrolyse néonatale\n- Pour la HCM1 : porteur×indemne avec suivi échocardiographique annuel ; pénétrance incomplète\n- Pour la SMA, la PK, la PKD, le MDR1, la MD, la MTM1, la cystinurie et le FXI (récessives) : ne pas croiser deux porteurs — 25 % d'homozygotes atteints ; porteur×indemne est sûr si l'on teste\n- Pour la PKD (dominante) : les hétérozygotes transmettent la variante à 50 % de la descendance ; privilégier les animaux indemnes\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La HCM1 est confirmée par échocardiographie et test moléculaire ; l'examen annuel est essentiel. La SMA est suspectée devant une démarche anormale chez les chatons et confirmée par test. La PK est diagnostiquée par hémogramme avec réticulocytes et test. La PKD est confirmée par échographie rénale chez l'adulte et test moléculaire. Le MDR1 doit être pris en compte lors de la prescription. Le FXII et le FXI sont diagnostiqués par bilan de coagulation. La MD et la MTM1 nécessitent une biopsie musculaire et un test. La cystinurie est diagnostiquée par analyse du calcul. Différencier la HCM1 des autres cardiomyopathies et de l'hypertension artérielle.

1. Meurs KM et al. 2005, MYBPC3 p.A31P en Maine coon (PMID 16236761)
2. Longeri M et al. 2013, penetrancia HCM1 (PMID 23323744)
3. Fyfe JC et al. 2006, TECPR2/SMA en Maine coon (PMID 16899656)
4. Grahn RA et al. 2012, PKLR en múltiples razas de gatos (PMID 23110753)
5. Lyons LA et al. 2004, mutación de la enfermedad renal poliquística felina identificada en PKD1 (PMID 15466259)
6. Mealey KL 2004, MDR1 (PMID 15500562)
7. Bighignoli B et al. 2007, CMAH y grupo sanguíneo AB felino (PMID 17553163)
8. OMIA:001440 SMA felina; OMIA:001298 prcd; OMIA:000807 PKD felina