Détail du Test

Déficit en facteur XII (F12) — chat domestique et plusieurs races

Hematológico · Chat

Déficit congénital du facteur XII de la coagulation (facteur de Hageman) dû à des variants du gène F12. Il est fréquent chez le chat domestique et dans plusieurs races et, dans la plupart des cas, il est asymptomatique sans saignement anormal ; il est détecté lors des tests de coagulation par un temps de thromboplastine partielle activée (aPTT) prolongé. Transmission autosomique (récessive pour une activité résiduelle très faible). Le test est complémentaire du bilan de coagulation.
Mode de transmissionAutosomique ; activité résiduelle très faible chez les homozygotes et modérée chez les hétérozygotes.
Gène / MutationF12 : c.1631G>C (p.Gly544Ala, exon 13) et c.1321delC (délétion, exon 11), entre autres variants.
PénétranceL'activité résiduelle du FXII est liée au nombre et au type de mutations ; les homozygotes ont une activité sévèrement réduite et les hétérozygotes une activité modérée. Généralement asymptomatique.
Codejbvn
Délai7 jours
Prix36,05 €

Incidence

Fréquent chez le chat domestique et présent dans plusieurs races ; biais géographique vers le Midwest des États-Unis dans les séries publiées. Fréquences : données limitées.

Conseils d'élevage

- Le déficit en FXII ne cause généralement pas de saignement anormal : ce n'est pas en soi une raison d'exclure de l'élevage\n- Interpréter le résultat avec le bilan de coagulation (aPTT)\n- En cas de prolongation isolée de l'aPTT, envisager le déficit en FXII avant de supposer un risque hémorragique\n- Communiquer la découverte au vétérinaire afin d'éviter des examens inutiles

Notes du spécialiste

Le déficit en facteur XII est une découverte de laboratoire (aPTT prolongé) qui, chez la plupart des chats, n'a pas de pertinence hémorragique ; il doit être différencié d'autres coagulopathies (hémophilies, déficit en facteur XI, maladie de von Willebrand). Complémentaires : détermination de l'activité du FXII et bilan de coagulation.

Références

1. Maruyama H et al. 2019, la deficiencia de factor XII es común en gatos domésticos y se asocia a dos mutaciones de alta frecuencia de F12 (PMID 31022435)
2. Maruyama H et al. 2017, nueva mutación missense de F12 en una camada de gatos con deficiencia de factor XII (PMID 28392508)

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