Détail du Test

Cystinurie féline (type B, SLC7A9)

Renal / urinario · Chat

Cystinurie féline due à un défaut de réabsorption tubulaire de la cystine, avec cristallurie et calculs pouvant obstruer les voies urinaires. Elle est associée à des variantes du gène SLC7A9 et a été décrite chez le Maine Coon, le Sphynx et le chat de gouttière à poils longs, entre autres. Hérédité autosomique récessive. Le test moléculaire est complémentaire — et non substitutif — de l'analyse d'urine et de l'analyse du calcul.
Mode de transmissionAutosomique récessive.
Gène / MutationSLC7A9 : p.Asp236Asn (c.706G>A, exon 5) ; p.Val294Glu (exon 7) ; p.Thr392Met (exon 10). OMIA:002023.
PénétrancePénétrance élevée chez les homozygotes ; les hétérozygotes sont des porteurs sains.
Codesvof
Délai7 jours
Prix36,05 €

Incidence

Races documentées : Maine Coon, Maine Coon Polydactyl, Siamois, Sibérien, Sphynx et poils longs domestiques (OMIA:002023). Fréquences de porteurs : données limitées.

Conseils d'élevage

- Ne pas croiser deux porteurs : 25 % d'homozygotes atteints
- Porteur × indemne est admissible ; tester la descendance destinée à la reproduction
- Chez les homozygotes : hydratation abondante, urine alcaline et contrôle de la cristallurie ; surveiller l'obstruction chez les mâles
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec les urolithes d'oxalate ou d'urate et avec une cystinurie d'autres causes. Diagnostic par cristaux hexagonaux dans le sédiment ou analyse du calcul. Sans traitement curatif : gestion diététique et de la cristallurie.

Références

1. Mizukami K et al. 2016, cistinuria asociada a distintas variantes de SLC7A9 en el gato (PMID 27404572)
2. OMIA:002023 Cistinuria felina (tipo B)

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