Détail du Test

SMA (Amyotrophie Musculaire Spinale Féline)

Neurologique · Chat

L'amyotrophie musculaire spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative héréditaire du Maine Coon caractérisée par la perte progressive des neurones moteurs de la moelle épinière. Sans innervation, les muscles s'atrophient de façon progressive et symétrique, surtout aux extrémités et au tronc. Les chatons atteints commencent à présenter une faiblesse vers 3-4 mois et développent un tableau neuromusculaire progressif mais invalidant. Il n'existe pas de traitement ; le test ADN évite la production de portées atteintes.
Mode de transmissionAutosomique récessive
Gène / MutationLIX1 (LNPEP), délétion d'environ 140 kb associée à la SMA du Maine Coon (Fyfe et al. 2006, PMID 16899656). Test multiplex LIX1 : WT 239+431 pb, mutant 342 pb. Coordonnées génomiques selon l'assemblage (Fca126_mat1.0 : g.159254616_159394886del) — à vérifier avec le laboratoire.
PénétranceChez les homozygotes, la maladie se manifeste cliniquement avec une variation de la vitesse de progression ; les hétérozygotes sont cliniquement normaux. Chiffres formels de pénétrance : données limitées (Fyfe et al. 2006, PMID 16899656).
Codeuytt
Délai7 jours
Prix36,05 €

Incidence

Restreinte au Maine Coon. La fréquence de porteurs décrite dans les enquêtes de la race est modérée et variable selon le pays et la lignée (données limitées). Le test systématique chez les reproducteurs maintient les cas à de faibles niveaux dans les populations qui l'appliquent.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs Maine Coon avant le premier accouplement, avec le panel d'élevage habituel de la race
- Ne jamais croiser porteur avec porteur : risque de 25 % de chatons atteints
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne, en privilégiant la descendance indemne pour éliminer l'allèle
- Face à des chatons avec faiblesse musculaire progressive dès 3-4 mois, demander une évaluation neurologique et un test génétique
- Enregistrer les résultats avec le pedigree et les partager avec le club de race

Notes du spécialiste

Le diagnostic différentiel inclut les myopathies héréditaires félines, la dystrophie musculaire par déficit de dystrophine (décrite chez les chats domestiques à poil court et les croisements), les polyneuropathies (diabétique, carentielles) et les myosites. L'électromyographie montre une dénervation et la biopsie musculaire une atrophie neurogène groupée ; la créatine kinase est normale ou légèrement élevée. Les atteints peuvent vivre comme animaux de compagnie avec un environnement adapté (rampes, faibles hauteurs), mais ne doivent jamais être utilisés en élevage.

Références

1. Fyfe JC et al. 2006, deleción de ~140 kb asociada a la atrofia muscular espinal felina (PMID 16899656)
2. Wakeling EN et al. 2012, degeneración del motoneurona inferior en el modelo felino de SMA (PMID 22120001)
3. Kopke MA et al. 2022, miopatía miotubular ligada al X (MTM1) en un Maine coon: diagnóstico diferencial (PMID 35962713)
4. OMIA:001402 Atrofia muscular espinal felina

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