Détail du Test

Le déficit en pyruvate kinase érythrocytaire (PK) est une anémie hémolytique héréditaire causée par des variantes du gène PKLR, qui code l'enzyme glycolytique pyruvate kinase. L'enzyme défectueuse raccourcit la durée de vie de l'érythrocyte et provoque une anémie hémolytique d'apparition et de gravité très variables, allant de formes légères compensées à une anémie grave avec léthargie, ictère et splénomégalie.

Grahn et al. (2012, PMID 23110753) ont génotypé 14 179 chats de 38 races : la variante apparaît dans 15 groupes, avec une fréquence moyenne de 9,35 % (intervalle de 0,078 % chez l'Exotic Shorthair à 12,97 % chez le Bengal). Ils recommandent le test chez le Bengal, le Mau égyptien, le LaPerm, le Maine Coon, le chat des forêts norvégiennes, le Savannah, le Sibérien, le Singapura, l'Abyssin et le Somali, ainsi que chez les chats random-bred et les chats à poils courts domestiques.

- Le déficit en PK est autosomique récessif : seuls les homozygotes sont atteints ; les hétérozygotes sont des porteurs sains.
- Ne pas accoupler deux porteurs entre eux (risque de 25 % de descendance atteinte).
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne, en privilégiant une descendance indemne pour réduire l'allèle.
- En cas d'anémie hémolytique de cause non élucidée, inclure la PK dans le diagnostic différentiel et demander le test génétique.
- Enregistrer les résultats dans le pedigree ; le test est recommandé dans les races où la fréquence documentée est la plus élevée.

Le diagnostic différentiel de l'anémie hémolytique féline inclut les hémoglobinopathies, la mycoplasmose hémotrope (Mycoplasma haemofelis), les intoxications (oignon, paracétamol, zinc), l'hémolyse immunitaire et d'autres enzymopathies. La PK doit être suspectée devant une anémie hémolytique chronique avec réticulocytose dans les races prédisposées. Il n'existe pas de traitement spécifique ; la prise en charge est de soutien et, dans les cas graves, transfusionnelle.

1. Kohn B, Fumi C. 2008, curso clínico de la deficiencia de piruvato quinasa en gatos Abisinio y Somalí (PMID 18077199)
2. Grahn RA et al. 2012, mutación de la deficiencia de piruvato quinasa eritrocítica identificada en múltiples razas de gatos domésticos (PMID 23110753)
3. OMIA:000844 Deficiencia de piruvato quinasa felina