Détail du Test

Dystrophie musculaire liée au chromosome X causée par une variante non-sens du gène DMD, entraînant une absence de dystrophine et une dégénérescence musculaire progressive. Elle a été décrite chez deux frères Maine Coon présentant une hypertrophie musculaire, un retard de croissance, une perte de poids et des vomissements, avec une créatine kinase sérique très élevée. Le test moléculaire permet d'identifier les mâles atteints et les femelles porteuses.

Décrite initialement chez deux frères Maine Coon (Beckers 2022). Les auteurs n'ont pas détecté la variante dans les bases de données de population consultées (99 Lives, EVA), elle est donc considérée comme rare : données limitées.

- Ne pas faire reproduire des mâles atteints ni des femelles porteuses sans conseil génétique.
- Identifier les femelles porteuses par test moléculaire avant la reproduction.
- Un mâle sain né d'une mère porteuse peut être utilisé (les mâles reçoivent le X maternel) ; une femelle doit être testée avant la reproduction.

À suspecter chez un chat mâle présentant une hypertrophie musculaire, une CK très élevée et une faiblesse progressive. Confirmer par électromyographie, histopathologie et coloration de la dystrophine. Le pronostic est réservé et la prise en charge est symptomatique ; il n'existe pas de traitement curatif. Diagnostic différentiel avec la dystrophie musculaire hypertrophique féline classique et d'autres myopathies. Le conseil génétique des femelles porteuses est essentiel.

1. Beckers E, Cornelis I, Bhatti SFM, et al. A Nonsense Variant in the DMD Gene Causes X-Linked Muscular Dystrophy in the Maine Coon Cat. Animals (Basel). 2022;12(21):2928. PMID: 36359052.
2. Shelton GD, Tucciarone F, et al. Precision medicine using whole genome sequencing identifies a novel dystrophin (DMD) variant for X-linked muscular dystrophy in a cat. J Vet Intern Med. 2024;38(1). PMID: 38180235.
3. OMIA:001081-9685. Muscular dystrophy, Duchenne type in Felis catus. https://omia.org/OMIA001081/9685/