Détail du Test

Panel multi-maladies destiné au Berger australien et au Berger américain miniature, regroupant huit tests moléculaires d'affections héréditaires décrites dans ces races : anomalie oculaire du colley (CEA), atrophie progressive de la rétine prcd-PRA, brachyurie (queue courte naturelle), cataracte héréditaire liée à HSF4, hyperuricosurie (HUU), lipofuscinose neuronale céroïde (NCL), myélopathie dégénérative (DM exon 2) et défaut MDR-1 avec sensibilité à l'ivermectine. Chaque test indique le statut indemne/porteur/atteint pour le variant correspondant et permet de planifier les croisements en évitant les animaux malades ou sensibles aux médicaments. Le panel ne remplace pas l'examen oculaire ni le suivi clinique : plusieurs affections sont tardives ou de pénétrance variable, et le test moléculaire n'est qu'une pièce de la gestion de la reproduction.

Races concernées : Berger australien et Berger américain miniature. Les fréquences de porteurs dans la population reproductrice ne sont pas publiées de façon systématique pour les huit variants (données limitées) ; le défaut MDR-1 et la prcd-PRA sont documentés dans les deux races avec des porteurs détectables, tandis que d'autres affections (p. ex. NCL, HUU) ont une casuistique plus rare et doivent être vérifiées dans la littérature spécifique.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel permet de gérer huit affections sur un seul échantillon\n- Pour les affections récessives (CEA, prcd-PRA, HUU, NCL, DM) : ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Pour la cataracte HSF4 (dominante avec pénétrance incomplète chez le Berger australien) : les hétérozygotes ont un risque de développer une cataracte et peuvent transmettre le variant à 50 % de la descendance ; privilégier les animaux indemnes pour l'élevage et réaliser une évaluation ophtalmologique annuelle. Porteur×indemne peut produire jusqu'à 50 % de descendance porteuse à risque, PAS 0 % d'atteints\n- Pour la brachyurie (T) : ne pas croiser deux animaux à queue courte naturelle (risque d'homozygotes non viables).nimaux à queue courte naturelle hétérozygotes en raison du risque d'homozygotes non viables ; connaître le génotype avant de décider d'une queue courte\n- Pour le MDR-1 : éviter de croiser deux homozygotes mutés (toute la portée serait sensible à l'ivermectine et à d'autres médicaments P-gp) ; les hétérozygotes peuvent être croisés avec des indemnes\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier le panel exact proposé par chaque laboratoire, car tous n'incluent pas les huit variants pour le Berger australien/américain miniature. Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire pour les affections non détectées par l'ADN ou d'apparition tardive, et en particulier pour la cataracte HSF4, qui est dominante avec pénétrance incomplète : un animal hétérozygote peut ne pas avoir de cataracte à l'examen initial et la développer plus tard. La sensibilité MDR-1 oblige à revoir la liste des médicaments interdits (ivermectine à doses antiparasitaires, lopéramide, plusieurs chimiothérapies) avant d'attribuer le tableau à la DM. La NCL6 n'est documentée que chez le Berger australien (deux cas) ; chez l'américain miniature, le test informe du génotype sans prévalence connue. n'importe quel traitement. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie avant d'attribuer le tableau à la DM. La NCL6 n'est documentée que chez le Berger australien (deux cas) ; chez l'américain miniature, le test informe du génotype sans prévalence connue. attribuer le tableau à SOD1. La HUU provoque une lithiase urinaire par calculs d'urate/acide urique (non de cystine) ; elle est confirmée par analyse d'urine (acide urique) et gestion diététique. Différencier la brachyurie naturelle d'une amputation ou d'un traumatisme de la queue.

1. Awano T et al. 2009, SOD1 exón 2 y mielopatía degenerativa (PMID 19188595)
2. Mealey KL et al. 2001, deleción ABCB1/MDR1 y sensibilidad a ivermectina (PMID 11692082)
3. Mellersh CS et al. 2009, HSF4 y catarata dominante en Pastor australiano (PMID 19883468)
4. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA (PMID 16938425)
5. Hytönen MK et al. 2009, braquiuria T-box (PMID 18854372)
6. Missense en CLN6 en un Pastor australiano con NCL (2011, PMID 21234413)
7. Majchrakova et al. 2023, alelos de enfermedad en Pastor australiano europeo incl. HUU (PMID 36848350)