Détail du Test
Lipofuscinose céroïde neuronale 6 (NCL6) du Berger australien
Neurologique · Chien
La lipofuscinose céroïde neuronale 6 (NCL6) est une maladie de surcharge lysosomale à début précoce causée par des variants bialléliques du gène CLN6. Chez le Berger australien, elle entraîne un déficit visuel progressif jusqu'à la cécité, ainsi qu'une dégénérescence cognitive et motrice. Elle se transmet de manière autosomique récessive et un test génétique est disponible.
Incidence
Décrite chez le Berger australien. La littérature ne rapporte que deux chiens atteints confirmés, de sorte que la prévalence est considérée comme très faible. Il n'existe aucun fondement documentaire pour l'étendre au Berger américain miniature ; toute mention de cette race provient de fournisseurs commerciaux en raison de la proximité du fond génétique, et non d'études publiées.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant l'élevage
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de la portée serait homozygote atteinte
- Un porteur peut être accouplé à un chien libre, en testant la descendance destinée à la reproduction
- Ne pas élever à partir de chiens atteints
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de la portée serait homozygote atteinte
- Un porteur peut être accouplé à un chien libre, en testant la descendance destinée à la reproduction
- Ne pas élever à partir de chiens atteints
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres NCL canines causées par des gènes différents (par exemple CTSD/NCL10, ARSG, PPT1, TPP1). Le variant c.829T>C est spécifique de CLN6 et ne doit pas être extrapolé à d'autres NCL. Les porteurs sont asymptomatiques.
Références
1. Katz ML et al. 2011. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. Journal of Biomedicine and Biotechnology. PMID: 21234413
2. OMIA:001443-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 6. Online Mendelian Inheritance in Animals.
2. OMIA:001443-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 6. Online Mendelian Inheritance in Animals.