Détail du Test

Panel multi-maladies pour le Terrier tibétain regroupant six tests moléculaires : atrophie progressive de la rétine de type 3 (PRA3), atrophie progressive de la rétine rcd4 (rcd4-PRA), nanisme hypophysaire, lipofuscinose céroïde neuronale (NCL), luxation primaire du cristallin (PLL) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). Il combine des affections oculaires, endocriniennes, neurodégénératives et neurologiques.

Race concernée : Terrier tibétain. La PLL due à ADAMTS17 c.1473+1G>A est documentée dans la race ; la variante LHX3 du nanisme hypophysaire a été documentée chez le Terrier tibétain (Thaiwong et al. 2021) ; la NCL12 due à ATP13A2 est propre à la race. On ne dispose pas de chiffres fiables de fréquence de porteurs par pays (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel couvre six affections sur un seul échantillon.\n- Récessives (PRA3, rcd4-PRA, nanisme hypophysaire, NCL12, PLL et DM exon 2) : ne pas accoupler deux porteurs (25 % d'homozygotes par portée) ; porteur × indemne ne produit aucun atteint.\n- PLL : la luxation peut apparaître chez l'adulte ; associer le test moléculaire à un examen oculaire (ECVO) périodique.\n- Nanisme hypophysaire : privilégier le génotypage de la délétion de l'intron 5 de LHX3.\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur.

Vérifier le panel exact proposé par chaque laboratoire. Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire pour la PRA3, la rcd4-PRA et la PLL. La PLL est suspectée devant des signes oculaires aigus (luxation) et confirmée par ophtalmoscopie et gonioscopie ; le test moléculaire ne remplace pas le suivi. La NCL est un diagnostic clinique et post-mortem. Le nanisme hypophysaire est confirmé par un panel hormonal et un test moléculaire ; vérifier la variante spécifique de la race. La DM est un diagnostic d'exclusion.

1. Farias FH et al. 2010, mutación del sitio donador de splicing de ADAMTS17 en perros con luxación primaria de lente (Invest Ophthalmol Vis Sci) (PMID 20375329).
2. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina (PNAS) (PMID 19188595).
3. Voorbij AM et al. 2011, repetición contraída en el intrón 5 de LHX3 asociada a empalme aberrante y enanismo pituitario en el Pastor alemán (PLoS One) (PMID 22132174).
4. Thaiwong T et al. 2021, enanismo en perros Tibetan terrier con mutación de LHX3 (J Vet Diagn Invest) (PMID 33890524).
5. Downs LM, Mellersh CS 2014, inserción intrónica SINE en FAM161A causante de salto de exón y PRA en spaniel y terrier tibetanos (PLoS One) (PMID 24705771).
6. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish Setter asociada a C2orf71 (Anim Genet) (PMID 22686255).
7. Farias FH et al. 2011, mutación truncante de ATP13A2 causante de lipofuscinosis neuronal ceroide de inicio adulto en Tibetan terriers (Neurobiol Dis) (PMID 21362476).
8. OMIA:001918-9615, OMIA:002314-9615, OMIA:001552-9615, OMIA:000588-9615.