Détail du Test

Forme d'atrophie progressive de la rétine décrite chez le Spaniel tibétain et le Terrier tibétain. Elle produit une dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens, d'abord les bâtonnets puis les cônes. Les chiens atteints perdent la vision nocturne puis, avec le temps, la vision diurne, évoluant vers la cécité. Elle ne provoque pas de douleur mais est incurable.

Propre au Spaniel tibétain et au Terrier tibétain. Données limitées sur les fréquences de porteurs ; la maladie est peu fréquente après l'introduction du contrôle génétique.

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Envisager aussi le test PRCD, étant donné que les deux PRA peuvent coexister dans la race

Le début survient généralement chez le jeune adulte. Diagnostic différentiel avec d'autres PRA (PRCD, crd) et avec des rétinopathies acquises ; le fond d'œil montre une hyperréflectivité tapétale et une atrophie du disque, et l'ERG enregistre d'abord la diminution des réponses des bâtonnets. Il n'y a pas de traitement. La variante FAM161A n'explique pas toute la PRA des races tibétaines (hétérogénéité génétique ; Downs et Mellersh 2014), un résultat négatif n'exclut donc pas la maladie.

1. Downs LM, Mellersh CS. 2014. An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers (PLoS One) (PMID 24705771).
2. Downs LM, Aguirre GD. 2016. FAM161A and TTC8 are differentially expressed in non-allelic early onset retinal degeneration (Adv Exp Med Biol) (PMID 26427412).
3. OMIA:001918-9615 (Retinal atrophy, progressive, FAM161A-related; razas Tibetan Spaniel, Tibetan Terrier y English Shepherd).