Détail du Test

Lipofuscinose neuronale céroïde 12 (NCL12) du Tibetan terrier

Neurologique · Chien

La lipofuscinose neuronale céroïde 12 (NCL12) du Tibetan terrier est une maladie neurodégénérative d'apparition adulte incluse dans le groupe des lipofuscinoses neuronales céroïdes (maladie de Batten), caractérisée par une accumulation intraneuronale de matériel autofluorescent et une mort neuronale. Chez le Tibetan terrier, les changements de comportement et de vision commencent vers 4-6 ans. Elle est causée par des variantes du gène ATP13A2 et se transmet de façon autosomique récessive.
Mode de transmissionAutosomique récessive.
Gène / MutationATP13A2. Délétion d'une base dans l'exon 16 : c.1623delG selon Farias et al. (2011), appelée c.1620delG par Wöhlke et al. (2011). Les sources divergent sur la conséquence : Farias et al. prédisent un décalage du cadre de lecture et un codon stop prématuré (p.P541fsX597), tandis que Wöhlke et al. décrivent un saut en phase de l'exon 16 avec perte de 69 acides aminés. OMIA001552-9615. Une autre variante (c.1118C>T) a été décrite chez l'Australian Cattle Dog, pas chez le Tibetan terrier.
PénétrancePénétrance apparemment élevée en homozygotie pour l'apparition tardive : tous les chiens atteints étudiés étaient homozygotes. Données limitées sur la pénétrance tout au long de la vie et sur la fréquence des porteurs dans la race.
Codeenmi
Délai7 jours
Prix41,60 €

Incidence

Documentée chez le Tibetan terrier, race dans laquelle elle est comparativement plus fréquente en raison de sa petite taille de population et de son apparition tardive. Aucun chiffre fiable de fréquence allélique n'est disponible dans la race : données limitées.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs avec le test ATP13A2 avant l'élevage.\n- Ne pas accoupler deux porteurs : risque de 25 % de descendants homozygotes atteints.\n- Un porteur peut être accouplé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage.\n- Exclure de l'élevage les homozygotes atteints.\n- Compte tenu de l'apparition tardive, un reproducteur apparemment sain peut être porteur : le test est le seul moyen fiable de le savoir.

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec d'autres lipofuscinoses neuronales céroïdes et avec d'autres maladies neurodégénératives d'apparition adulte. La confirmation est moléculaire (ATP13A2). Il existe une variante distincte chez l'Australian Cattle Dog (c.1118C>T), le test doit donc être spécifique de la race et de la variante. La divergence de nomenclature (c.1623delG versus c.1620delG) reflète des différences de transcrit de référence.

Références

1. Farias FH et al. 2011. A truncating mutation in ATP13A2 is responsible for adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in Tibetan terriers. Neurobiology of Disease. PMID: 21362476
2. Wöhlke A et al. 2011. A one base pair deletion in the canine ATP13A2 gene causes exon skipping and late-onset neuronal ceroid lipofuscinosis in the Tibetan terrier. PLoS Genetics. PMID: 22022275
3. OMIA:001552-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 12 in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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