Détail du Test

Nanisme hypophysaire héréditaire du Berger allemand et des races apparentées, causé par un déficit combiné d'hormones hypophysaires (GH, TSH, hormones gonadiques) dû à des mutations de LHX3. Les chiots naissent normaux mais réduisent leur rythme de croissance ; ils présentent une taille réduite, un pelage de chiot persistant avec alopécie symétrique du tronc et du cou, une hyperpigmentation et, dans certains cas, des signes neurologiques liés à une malformation atlanto-axiale.

Nanisme hypophysaire lié à LHX3 documenté chez le Berger allemand, le Saarloos, le Chien-loup tchécoslovaque, le Terrier tibétain et le Berger blanc suisse. Le Lapon finlandais est EXCLU : son nanisme hypophysaire est dû à une variante de POU1F1 (OMIA002315-9615).

- Tester les reproducteurs des races concernées (Berger allemand, Saarloos, tchécoslovaque, Terrier tibétain, Berger blanc suisse) avant la reproduction
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de descendance homozygote atteinte
- Les porteurs peuvent être accouplés à des animaux indemnes ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Privilégier le génotypage de la délétion de l'intron 5 (variante principale)
- Enregistrer les résultats auprès du club de race pour réduire la fréquence de l'allèle

Le nanisme hypophysaire doit être différencié des autres causes de taille réduite (déficit isolé en GH dû à GH1, nanisme disproportionné dû à PCYT1A chez les Vizslas, hypothyroïdie, malnutrition). Le diagnostic repose sur la clinique, le profil hormonal (GH/IGF-1, TSH, hormones sexuelles) et, de façon définitive, sur le test ADN de LHX3. La variante de l'intron 5 est la cause commune chez le Berger allemand et les races apparentées ; la duplication c.545_547dup n'a été décrite qu'en hétérozygotie composite.

1. Voorbij AM et al. 2011. A contracted DNA repeat in LHX3 intron 5 is associated with aberrant splicing and pituitary dwarfism in German shepherd dogs. PLoS One. PMID: 22132174
2. Voorbij AM et al. 2014. Pituitary dwarfism in Saarloos and Czechoslovakian wolfdogs is associated with a mutation in LHX3. J Vet Intern Med. PMID: 25273400
3. Thaiwong T et al. 2021. Dwarfism in Tibetan Terrier dogs with an LHX3 mutation. J Vet Diagn Invest. PMID: 33890524
4. Kyöstilä K et al. 2021. Intronic variant in POU1F1 associated with canine pituitary dwarfism. Hum Genet. PMID: 33550451
5. Schils G et al. 2025. Pituitary Dwarfism and Adrenocorticotropic Hormone Deficiency in a White Swiss Shepherd Dog With LHX3 Mutation. J Vet Intern Med. PMID: 40833232
OMIA002314-9615.