Détail du Test
ARP rcd4 canine
Ocular · Chien
L'atrophie rétinienne progressive de type rcd4 (ARP rcd4) est une forme de dégénérescence rétinienne progressive décrite chez plusieurs races de chiens. Elle implique la perte progressive des photorécepteurs (cônes et bâtonnets), avec une cécité nocturne initiale et une progression vers une perte visuelle marquée. Elle se distingue des autres ARP par son apparition plus tardive (habituellement 3-5 ans) et une progression relativement lente. La variante causale se situe dans le gène C2orf71/PCARE (et non dans CNGB3, qui correspond à une autre forme d'ARP).
Incidence
Décrite chez le Gordon Setter, l'Irish Setter et d'autres races présentant une ARP à début tardif associée à C2orf71/PCARE ; la fréquence populationnelle dans des races précises est variable et les données sont limitées. La nomenclature commerciale « rcd4 » peut regrouper des variantes du même gène dans différentes races.
Conseils d'élevage
- Tester les reproducteurs avant la saillie avec le test spécifique du laboratoire
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Porteur x indemne : admissible (50 % de porteurs sains), en planifiant un remplacement progressif par une descendance indemne
- Compléter par un examen ophtalmologique périodique, qui aide à détecter la maladie avant les signes à la maison
- Confirmer avec le laboratoire quelle variante exacte le test couvre avant de conseiller un croisement
- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 % d'homozygotes atteints
- Porteur x indemne : admissible (50 % de porteurs sains), en planifiant un remplacement progressif par une descendance indemne
- Compléter par un examen ophtalmologique périodique, qui aide à détecter la maladie avant les signes à la maison
- Confirmer avec le laboratoire quelle variante exacte le test couvre avant de conseiller un croisement
Notes du spécialiste
Diagnostic différentiel avec d'autres ARP (ARP-prcd, rcd1, rcd3, Cord1) et avec les cataractes ou maladies oculaires acquises ; l'âge d'apparition et la progression orientent, mais le test génétique de la variante précise est la confirmation. Il n'existe pas de traitement spécifique : prise en charge de soutien et adaptation de l'environnement. Progression lente mais généralement inexorable.
Références
1. Downs LM et al. 2013, PRA de inicio tardío en Gordon e Irish setter asociada a C2orf71 (PMID 22686255)
2. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
3. Genotipos y frecuencias alélicas de prcd-PRA y otras variantes de PRA (PMID 38028226)
4. OMIA:001575 PRA (rcd4/C2orf71)
2. Miyadera K et al. 2012, variaciones genéticas y fenotípicas en enfermedades retinianas hereditarias del perro (PMID 22065099)
3. Genotipos y frecuencias alélicas de prcd-PRA y otras variantes de PRA (PMID 38028226)
4. OMIA:001575 PRA (rcd4/C2orf71)