Détail du Test

Panel génétique multi-maladies pour le Collie réunissant les six tests de ses composants : anomalie oculaire du colley (CEA, NHEJ1), atrophie progressive de la rétine rcd2 (RD3), maladie pulmonaire inflammatoire (IPD, AKNA), myélopathie dégénérative (DM, SOD1 exon 2), sensibilité à l'ivermectine (MDR-1, ABCB1) et dermatomyosite (DMS, PAN2 + MAP3K7CL + DLA). Chaque affection a sa propre base moléculaire et son hérédité ; la DMS est polygénique et la CEA a une expression variable. Le panel est complémentaire de l'examen oculaire, respiratoire, neurologique et pharmacologique.

Race concernée : Collie. La mutation MDR-1 et la délétion de la CEA sont fréquentes dans les lignées de Collie ; dans la DMS, la plupart des collies sont homozygotes pour DLA-DRB1*002:01 et la fréquence des allèles de risque PAN2/MAP3K7CL est élevée, bien que l'incidence clinique soit inférieure à la prévalence des génotypes de risque. L'IPD a été décrite dans un échantillon de 88 Rough Collies avec ~20 % de porteurs (échantillon comprenant des apparentés des cas). Les fréquences de la rcd2-PRA ne sont pas publiées de manière fiable. Dans l'ensemble : données limitées sauf pour MDR-1, CEA et DMS.

- Génotyper les reproducteurs avant l'accouplement ; le panel couvre les six affections sur un seul prélèvement
- Pour la CEA, la rcd2-PRA, l'IPD et la DM (récessives) : ne pas accoupler deux porteurs (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur x indemne ne produit pas d'atteints et donne 50 % de porteurs
- Pour MDR-1 : éviter d'accoupler deux homozygotes mutés ; les hétérozygotes peuvent être accouplés à des indemnes ; communiquer la sensibilité pharmacologique à l'acheteur
- Pour la DMS : tester les trois loci (PAN2, MAP3K7CL, DLA) et privilégier les combinaisons à faible risque ; l'absence d'allèles de risque ne garantit pas une protection
- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

La CEA se confirme par ophtalmologie néonatale (idéalement à 6-8 semaines, avant la pigmentation) et test moléculaire ; le phénomène go normal n'indique pas que le chien est sain ni qu'il ne transmet pas l'allèle. La sensibilité MDR-1 oblige à éviter l'ivermectine et les autres substrats de la P-gp (lopéramide, plusieurs chimiothérapiques) chez les homozygotes et les hétérozygotes. La DMS nécessite une biopsie cutanée pour le diagnostic définitif et se distingue de la démodécie, de la dermatophytose, de la pemphigoïde et du lupus cutané ; l'haplotype de risque ne confirme pas la maladie. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire. L'IPD se distingue des atteintes respiratoires infectieuses, allergiques et par aspiration.

Componente IPD (qmlo):
1. Hug P et al. 2019. AKNA frameshift variant in three dogs with recurrent inflammatory pulmonary disease. Genes (Basel). PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease.

Componente DMS (lmwb):
3. Evans JM et al. 2017. Beyond the MHC: a canine model of dermatomyositis shows a complex pattern of genetic risk. PLoS Genet. PMID: 28158183
4. OMIA:000270-9615. Dermatomyositis.

Componente CEA (vcui):
5. Lowe JK et al. 2003. Linkage mapping of the primary disease locus for collie eye anomaly. Genomics. PMID: 12809679
6. Parker HG et al. 2007. A 7.8-kb deletion cosegregates with Collie eye anomaly across multiple dog breeds. Genome Res. PMID: 17916641
7. OMIA:000218-9615. Choroidal hypoplasia, NHEJ1-related.

Componente DM (dnvf):
8. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595
9. Coates JR et al. 2010. Canine degenerative myelopathy. Vet Clin North Am Small Anim Pract. PMID: 20732599
10. OMIA:000263-9615. Degenerative myelopathy.

Componente rcd2-PRA (npte):
11. Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2). Mamm Genome. PMID: 19130129
12. OMIA:001260-9615. Retinal atrophy - Rod-cone dysplasia 2, RD3-related.

Componente MDR-1 (samk):
13. Mealey KL et al. 2001. Ivermectin sensitivity in collies is associated with a deletion mutation of the mdr1 gene. Pharmacogenetics. PMID: 11692082
14. Mealey KL. 2004. Therapeutic implications of the MDR-1 gene. J Vet Pharmacol Ther. PMID: 15500562