Détail du Test

Atrophie progressive de la rétine rcd2 (Colley)

Ocular · Chien

Forme d'atrophie progressive de la rétine (rcd2) chez le Colley causée par une mutation d'insertion dans le gène RD3. Elle entraîne une dégénérescence précoce des cônes et des bâtons avec une perte progressive de la vision dès les premiers stades. Elle est incurable et indolore, et évolue vers la cécité.
Mode de transmissionAutosomique récessive (OMIA:001260-9615)
Gène / MutationRD3 (homologue canin ; anciennement C1ORF36) : mutation d'insertion causale décrite par Kukekova et al. 2009 (rcd2). OMIA:001260-9615
PénétranceLes homozygotes mutés développent une dégénérescence rétinienne progressive ; les hétérozygotes sont des porteurs asymptomatiques.
Codenpte
Délai20 jours
Prix52,60 €

Incidence

rcd2 documentée chez le Colley. Il n'existe pas de chiffres publiés fiables sur la fréquence des porteurs dans la race.

Conseils d'élevage

- Tester les reproducteurs avant la saillie\n- Ne pas croiser deux porteurs\n- Porteur × indemne ne produit pas d'atteints ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Les atteints ne doivent pas se reproduire\n- Préserver la diversité génétique de la race

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec d'autres APR et rétinopathies acquises. Début précoce. Il n'existe pas de traitement curatif ; gestion de l'adaptation à la perte visuelle.

Références

Kukekova AV et al. 2009. Canine RD3 mutation establishes rod-cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3. Mamm Genome. PMID: 19130129

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