Détail du Test

Maladie pulmonaire inflammatoire (IPD)

General · Chien

Maladie pulmonaire inflammatoire récurrente décrite chez le Collie (Rough Collie), à base héréditaire autosomique récessive. Elle est due à un variant avec décalage du cadre de lecture dans AKNA, un facteur de transcription impliqué dans la régulation des réponses inflammatoires. Le tableau clinique rappelle la dyskinésie ciliaire primitive, avec inflammation pulmonaire chronique et pneumonies récurrentes.

Mode de transmission	Autosomique récessive (ségrégation suggérée par le pedigree, avec concordance parfaite génotype-phénotype chez les homozygotes ; OMIA002205-9615).
Gène / Mutation	AKNA c.2717_2720delACAG p.(Asp906Alafs*173) —CanFam3.1 g.68576241_68576244del ; OMIA002205-9615—. La délétion de 4 pb provoque un décalage du cadre de lecture et un codon stop prématuré, tronquant 37 % du cadre de lecture ouvert. Elle était le seul variant protéique privé homozygote détecté dans les zones critiques et la concordance génotype-phénotype était parfaite.
Pénétrance	Dans la population étudiée, les trois chiens homozygotes disponibles présentaient la maladie et tous les sujets non atteints étaient indemnes ou hétérozygotes, ce qui suggère une pénétrance élevée chez les homozygotes. La taille de l'échantillon est réduite (trois cas), de sorte qu'il n'existe pas d'estimations formelles de pénétrance.
Code	qmlo
Délai	10 jours
Prix	52,60 €

Incidence

Décrite uniquement chez le Collie (Rough Collie). Sur 88 chiens génotypés : 3 homozygotes atteints, 67 indemnes et 18 hétérozygotes (~20 % de porteurs dans cet échantillon, qui comprenait des apparentés des cas). Il n'existe pas de fréquences populationnelles larges (données limitées).

Conseils d'élevage

- Un test génétique existe pour AKNA c.2717_2720delACAG.\n- Ne pas accoupler deux porteurs (25 % d'homozygotes atteints).\n- Accoupler les porteurs avec des sujets indemnes et ne conserver que la descendance indemne pour l'élevage.\n- Exclure de l'élevage les animaux atteints.\n- Communiquer le statut génétique aux éleveurs de la race, compte tenu de la faible fréquence connue.

Notes du spécialiste

Diagnostic différentiel avec la dyskinésie ciliaire primitive, la pneumonie bactérienne chronique, la maladie respiratoire allergique et la fibrose pulmonaire idiopathique. Le variant AKNA a été identifié dans une seule famille, de sorte que l'association, bien que très solide (concordance parfaite et données fonctionnelles comparatives chez la souris Akna-/-, avec mort néonatale par inflammation systémique), repose sur peu de cas et mérite d'être confirmée dans des séries plus larges. Le test permet d'éviter des portées atteintes.

Références

1. Hug P et al. 2019. AKNA Frameshift Variant in Three Dogs with Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease. Genes. PMID: 31357536
2. OMIA:002205-9615. Recurrent inflammatory pulmonary disease in Canis lupus familiaris. Online Mendelian Inheritance in Animals.

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