Détail du Test

Panel multi-affections destiné au Chien d'eau espagnol regroupant sept tests d'affections héréditaires décrites dans la race : deux formes d'atrophie progressive de la rétine (prcd-PRA et eo-PRA), brachyurie (queue courte naturelle), dystrophie neuroaxonale (NAD), hypothyroïdie congénitale avec goitre (CHG), myélopathie dégénérative (DM exon 2) et hyperuricosurie (HUU). Le panel permet de gérer des affections oculaires, neurologiques, endocriniennes et urologiques sur un seul prélèvement. Plusieurs affections ont une pénétrance variable ou sont tardives, de sorte que le test moléculaire n'est qu'une pièce de la gestion de la reproduction.

Race concernée : Chien d'eau espagnol. Les fréquences de porteurs ne sont pas publiées de façon systématique pour les sept variantes (données limitées) ; la prcd-PRA et l'HUU sont documentés dans la race, tandis que l'eo-PRA, la NAD et le CHG ont une casuistique plus rare et doivent être vérifiés dans la littérature spécifique.

- Vision nocturne réduite et atrophie rétinienne progressive (prcd-PRA, eo-PRA)\n- Queue courte naturelle ou absence partielle (brachyurie)\n- Signes de dystrophie neuroaxonale : ataxie, faiblesse progressive, déficits proprioceptifs (NAD)\n- Léthargie, croissance retardée, goitre et signes d'hypothyroïdie congénitale (CHG)\n- Parésie progressive des membres avec ataxie proprioceptive (DM)\n- Lithiase urinaire par calculs de cystine (HUU)

Les tests du panel ont été développés indépendamment. La prcd-PRA a été associée au gène PRCD. La brachyurie naturelle a été liée au gène T (Brachyury). L'HUU a été associée à SLC2A9. La DM canine a été associée à la variante de l'exon 2 de SOD1 à partir des travaux d'Awano et collaborateurs en 2009. L'eo-PRA du Chien d'eau espagnol est associée à une délétion de PDE6B (2020) ; la NAD (TECPR2) et le CHG (TPO) sont documentés dans la race avec une casuistique limitée.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie\n- Pour les affections récessives (prcd-PRA, eo-PRA, NAD, CHG, DM, HUU) : ne pas croiser porteur×porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur×indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Pour la brachyurie (T) : ne pas croiser deux animaux à queue courte naturelle hétérozygotes en raison du risque d'homozygotes non viables ; connaître le génotype avant de décider d'une queue courte\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Examen oculaire annuel (ECVO) complémentaire ; différencier la prcd-PRA (tardive) de l'eo-PRA (précoce) par l'âge de début et l'électrorétinographie. Le CHG est confirmé par profil hormonal (T4, TSH) et une prise en charge substitutive précoce. La NAD nécessite un examen neurologique et l'exclusion d'autres causes. L'HUU est confirmée par analyse d'urine (acide urique) et une gestion diététique. La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie. Différencier la brachyurie naturelle d'une amputation.

1. Awano T y cols. 2009, asociación de la variante del exón 2 de SOD1 con la mielopatía degenerativa canina (PNAS)
2. Trabajos sobre PRCD y prcd-PRA canina
3. Trabajos sobre SLC2A9 e hiperuricosuria en el perro
4. AAVO 2020, PDE6B en Perros de Agua españoles con eo-PRA (PMID 32639685); OMIA:002282