Détail du Test

Hypothyroïdie congénitale avec goitre chez le Chien d'eau espagnol : défaut de synthèse hormonale thyroïdienne (dyshormonogenèse) par absence d'activité de la thyroperoxydase (TPO). Les chiots atteints présentent un retard de croissance, un pelage clairsemé, une léthargie et une intolérance au froid, avec des hormones thyroïdiennes basses (T4, T3). Le défaut moléculaire est une insertion de guanosine dans l'exon 1 de TPO (tractus poly-G de 8 nt, structure génique spécifique du chien). Il se transmet de façon autosomique récessive. Le test génétique complète le diagnostic hormonal ; le traitement est la lévothyroxine orale à vie.

Race atteinte : Chien d'eau espagnol (documentée chez deux chiots demi-frères ; Fyfe et al. 2013). Fréquence populationnelle : données limitées.

- Retard de croissance (petit squelette)\n- Pelage clairsemé, fin et terne\n- Léthargie sévère\n- Difficulté à réguler la température corporelle (intolérance au froid)\n- Retard du développement neurologique\n- Faiblesse musculaire\n- Face bouffie (faciès hypothyroïdien)\n- Bradycardie (cœur lent)\n- Constipation

En 2013, Fyfe et ses collaborateurs ont décrit le CHG chez deux chiots demi-frères de Chien d'eau espagnol avec absence documentée d'activité TPO et protéine immunoréactive indétectable dans le tissu thyroïdien. L'insertion de guanosine ségrégeait avec l'allèle de maladie dans la race et n'était pas observée chez des chiens non apparentés d'autres races. La comparaison avec d'autres mammifères a révélé que le tractus poly-G impose un site alternatif d'initiation de la traduction, une caractéristique propre aux canidés. Le CHG par défaut de TPO a aussi été décrit dans d'autres races (p. ex. Tenterfield terrier, Dodgson 2012).

- Tester les reproducteurs avec le test de l'insertion TPO avant la saillie.\n- Ne pas croiser deux porteurs : risque de 25 %% d'homozygotes atteints.\n- Un porteur peut être croisé avec un indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage.\n- Chez les chiots présentant un retard de croissance, un pelage clairsemé et une léthargie, demander T4/T3 et confirmer par test génétique.\n- Avec un traitement précoce à la lévothyroxine, le pronostic est bon ; consigner les cas dans le pedigree.

Le diagnostic est suspecté sur les signes cliniques + des hormones thyroïdiennes basses (T4, T3). Le test génétique confirme.\n\nLe traitement est à vie : lévothyroxine (T4 synthétique) orale quotidienne. La dose est ajustée selon les niveaux hormonaux et la réponse clinique.\n\nAvec un traitement adéquat, les chiens atteints peuvent avoir une vie relativement normale. Le pronostic est bon si le diagnostic est posé précocement et le traitement maintenu.\n\nLa détection précoce est cruciale : un traitement immédiat après la naissance améliore significativement le pronostic neurologique.

1. Fyfe JC et al. 2013, mutación de TPO revela estructura génica canino-específica; CHG en dos cachorros de Perro de Agua español (PMID 23223904)
2. Dodgson SE et al. 2012, hipotiroidismo congénito con bocio en Tenterfield terriers (PMID 23113744)
3. OMIA:000536 Hipotiroidismo congénito con bocio (dishormonogénesis)