Détail du Test

La dystrophie neuroaxonale (NAD) est une maladie neurodégénérative héréditaire décrite chez le Chien d'eau espagnol. Elle se caractérise par la formation de sphéroïdes axonaux (accumulation d'autophagosomes) dans la substance grise des hémisphères, du cervelet, du tronc cérébral et des voies sensitives médullaires, avec une dégénérescence progressive et des signes neurologiques. C'est un modèle spontané de la paraparésie spastique héréditaire humaine associée à TECPR2.

Exclusive au Chien d'eau espagnol. La fréquence des porteurs dans la population n'a pas été publiée ; les données populationnelles sont limitées.

- Incoordination progressive (ataxie)\n- Perte de proprioception (membres en position anormale)\n- Faiblesse musculaire généralisée\n- Démarche ataxique (pas exagérés, trébuchements)\n- Tremblements\n- Difficulté à marcher sur des surfaces glissantes\n- Progression lente et inexorable

Décrite sur le plan moléculaire par Hahn et collaborateurs (2015), qui, par génotypage SNP et reséquençage du génome complet, ont identifié une variante faux-sens dans TECPR2 (c.4009C>T ; p.Arg1337Trp) sur le chromosome 8, avec homozygotie chez les chiens atteints. La protéine TECPR2 participe à l'autophagie et son dysfonctionnement provoque l'accumulation de matériel autophagique caractéristique de la maladie.

- Génotyper les reproducteurs\n- Ne pas croiser porteur × porteur : 25 % d'homozygotes atteints\n- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage\n- Ne pas reproduire les animaux atteints\n- Remplacer progressivement les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique

Le diagnostic différentiel comprend d'autres neuropathies héréditaires, des maladies démyélinisantes et des neuropathies idiopathiques. Le test génétique de TECPR2 est spécifique. Il n'existe pas de traitement curatif ; la prise en charge est de soutien (physiothérapie, contrôle de l'environnement). La progression est lente mais inexorable.

1. Hahn K, et al. TECPR2 associated neuroaxonal dystrophy in Spanish Water Dogs. PLoS One. 2015;10(11):e0141824. PMID: 26555167
2. Cocostîrc V, et al. An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel). 2023;13(22):3568. PMID: 38003185