Détail du Test

Panel multi-maladies destiné au Berger belge (variétés Malinois, Laekenois, Groenendael, Tervueren) et au Berger hollandais, regroupant cinq tests d'affections héréditaires décrites dans ces races : atrophie du SNC avec ataxie cérébelleuse (CACA), cardiomyopathie avec mortalité juvénile (CJM), dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse de type 1 (SDCA1), dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse de type 2 (SDCA2) et myélopathie dégénérative (DM exon 2). L'épilepsie idiopathique du Berger belge est un caractère multifactoriel sans test moléculaire validé, elle est donc évaluée par le phénotype et le pedigree, et non par le génotype.

Races concernées : Berger belge et Berger hollandais. Les formes SDCA ont été documentées surtout chez le Malinois. La CACA a montré une fréquence de porteurs de 6 % chez 631 Bergers belges non atteints (38 porteurs) et la CJM de 27,2 % chez les chiens testés ; les données de DM varient beaucoup selon les races et les lignées. Chiffres populationnels consolidés : données limitées.

- Ataxie cérébelleuse progressive avec intention aberrante et hypermétrie (CACA, SDCA1, SDCA2)\n- Signes de démyélinisation/neurodégénérescence : tremblements, faiblesse, détérioration motrice\n- Mort subite juvénile ou insuffisance cardiaque d'apparition précoce (CJM)\n- Parésie progressive des membres avec ataxie proprioceptive (DM)\n- Crises épileptiques récurrentes (épilepsie idiopathique)

Les ataxies cérébelleuses héréditaires du Berger belge ont été caractérisées par des équipes européennes : la CACA est due à une délétion de SELENOP (Christen 2021), la SDCA1 à KCNJ10 (Mauri 2017) et la SDCA2 à une insertion SINE dans ATP1B2 (Mauri 2017) ; la CJM est associée à YARS2 (Gurtner 2020). La DM canine a été liée à la variante de l'exon 2 de SOD1 (Awano 2009). L'épilepsie du Berger belge est étudiée comme un caractère complexe et ne dispose pas de test moléculaire validé.

- Génotyper les reproducteurs avant la saillie ; le panel permet de gérer plusieurs affections sur un seul échantillon\n- Pour les affections récessives (CACA, CJM, SDCA1, SDCA2) : ne pas accoupler porteur × porteur (risque de 25 % d'homozygotes atteints) ; porteur × indemne produit 0 % d'atteints et 50 % de porteurs\n- Pour la DM : rappeler la pénétrance incomplète ; ne pas fonder les décisions d'euthanasie sur le seul génotype\n- L'épilepsie se gère par le phénotype clinique et le pedigree : il n'existe pas de test moléculaire validé et un animal atteint ne doit pas se reproduire\n- Après un cas clinique confirmé, ne pas répéter l'accouplement parental et communiquer le statut à l'acheteur

Vérifier quelles variantes précises chaque laboratoire inclut, car les panels du Berger belge varient selon les fournisseurs. Différencier cliniquement SDCA1/SDCA2/CACA par l'âge de début et le tableau (IRM, électromyographie). La DM est un diagnostic d'exclusion : écarter une compression médullaire, une hernie discale et une néoplasie. L'épilepsie idiopathique du Berger belge nécessite un diagnostic clinique (EEG, vidéo-monitorisation) et l'exclusion de causes secondaires avant de l'attribuer à une prédisposition génétique.

1. Christen M et al. 2021. Deletion of the SELENOP gene leads to CNS atrophy with cerebellar ataxia in dogs. PLoS Genet. PMID: 34339417. 2. Gurtner C et al. 2020. YARS2 Missense Variant in Belgian Shepherd Dogs with Cardiomyopathy and Juvenile Mortality. Genes (Basel). PMID: 32183361. 3. Mauri N et al. 2017. A Missense Variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda). PMID: 28007838. 4. Kleiter M et al. 2011. Spongy degeneration with cerebellar ataxia in Malinois puppies: a hereditary autosomal recessive disorder? J Vet Intern Med. PMID: 21488963. 5. Mauri N et al. 2017. A SINE Insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs Affected by Spongy Degeneration with Cerebellar Ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda). PMID: 28620085. 6. Awano T et al. 2009. Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. PNAS. PMID: 19188595. OMIA:002367-9615, OMIA:002256-9615, OMIA:002089-9615, OMIA:002110-9615, OMIA:000263-9615.