Détail du Test

Deuxième forme de dégénérescence spongieuse avec ataxie cérébelleuse du Berger belge, également récessive et décrite chez le Malinois. Elle partage un début précoce (4 semaines) et une vacuolisation bilatérale-symétrique de la neuropile avec la SDCA1, mais s'accompagne de convulsions, de marche en cercle et de cécité centrale. La progression rapide impose presque toujours l'euthanasie vers l'âge de 6 semaines.

Décrite chez le Berger belge Malinois (4 chiots sur 11 dans la famille index). La variante à l'état homozygote a été trouvée chez 5 atteints et était absente chez 258 Bergers belges témoins et chez 503 chiens d'autres races. Fréquence populationnelle non publiée : données limitées.

- Tester les reproducteurs avant la saillie dans toutes les variétés de Berger belge, en priorité chez le Malinois
- Ne pas accoupler deux porteurs : 25 % de risque d'homozygotes atteints
- Un porteur peut être accouplé à un indemne ; la descendance destinée à l'élevage doit être testée
- Dans les lignées avec antécédents neurologiques, envisager un test combiné SDCA1+SDCA2 compte tenu du chevauchement clinique
- Remplacer les porteurs par des descendants indemnes sans réduire le pool génique

Cliniquement indiscernable de la SDCA1 au début, mais avec des convulsions et une cécité centrale plus marquées. L'histologie est superposable (vacuolisation dans les noyaux cérébelleux, la corne ventrale cervicale et le tronc cérébral, avec nécrose neuronale et gliose). Chez un Malinois présentant une ataxie cérébelleuse juvénile, il convient de tester les deux variantes KCNJ10 et ATP1B2 avant de confirmer le diagnostic. Il existe encore des cas non expliqués par l'une ou l'autre des deux variantes, ce qui suggère une hétérogénéité génétique résiduelle.

1. Mauri N et al. 2017, una inserción SINE en ATP1B2 en pastores belgas afectados por degeneración esponjosa con ataxia cerebelar (SDCA2) (PMID 28620085)
2. OMIA:002110 SDCA2 (ATP1B2)