Détail du Test

Panel de quatre maladies héréditaires équines avec test moléculaire, applicable aux reproducteurs de races de stock et à tout cheval ayant une ascendance Quarter Horse. Il réunit la déficience de l'enzyme branchante du glycogène (GBED), l'asthénie dermique régionale héréditaire (HERDA), la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP) et l'hyperthermie maligne équine (EMH). GBED et HERDA sont récessives et létales ou gravement invalidantes à l'état homozygote ; HYPP et EMH sont dominantes avec pénétrance incomplète et peuvent se manifester par des épisodes musculaires aigus potentiellement mortels. Chaque test indique le génotype indemne, porteur ou atteint et permet de planifier les croisements. Le panel ne remplace pas l'examen clinique ni la biopsie lorsque le tableau clinique n'est pas concordant.

Applicable aux races de stock et aux chevaux ayant une ascendance Quarter Horse. GBED, HERDA, HYPP et EMH sont documentées dans ces populations ; il n'existe pas de chiffres de fréquence populationnelle fiables pour l'ensemble de l'espèce (données limitées).

Les signes dépendent de l'affection :\n- GBED : avortements et mortinatalité, poulains faibles avec hypoglycémie, tremblements, convulsions, contractures et mort néonatale.\n- HERDA : peau hyperextensible et fragile, avec déchirures et séromes sur le dos et le garrot au début du dressage (18-24 mois).\n- HYPP : épisodes de tremblements, faiblesse soudaine, prolapsus de la membrane nictitante, sudation et décubitus avec lucidité ; déclenchés par des régimes riches en potassium, le jeûne, le stress, le transport ou l'anesthésie ; peuvent être mortels.\n- EMH : hyperthermie rapide, tachycardie, rigidité, acidose et rhabdomyolyse pendant l'anesthésie ou lors de stress/exercice intense ; risque de mort subite.

La GBED a été caractérisée au début des années 2000 chez des poulains Quarter Horse et sa mutation dans GBE1 a été identifiée en 2004. La HERDA a été reconnue dans des lignées de cutting et sa mutation dans PPIB a été décrite en 2007. La HYPP a été reconnue au milieu des années 80 dans des lignées de halter liées à l'étalon Impressive, a été reliée au gène SCN4A au début des années 90 et son test a été intégré aux programmes d'élevage. L'EMH a été décrite chez le cheval au début des années 2000 et en 2004 la variante RYR1 C7360G associée à la maladie a été identifiée ; des études ultérieures ont confirmé l'association chez le Quarter Horse et sa coexistence avec la PSSM1.

Génotyper les reproducteurs avant la saillie, en particulier dans les lignées de stock ou avec une ascendance de l'étalon Impressive.\n- GBED et HERDA (récessives) : ne pas croiser porteur avec porteur (25 % d'atteints) ; porteur avec indemne produit 50 % de porteurs et aucun atteint, et permet de conserver des lignées précieuses en sélectionnant une descendance indemne.\n- HYPP et EMH (dominantes) : tout porteur transmet l'allèle à 50 % de la descendance ; élever de préférence avec des N/N et éviter H/N x H/N en raison des 25 % d'homozygotes graves. L'élevage délibéré de poulains HYPP H/H est incompatible avec le bien-être.\n- Ne pas élever avec des animaux atteints ; la HERDA et la GBED n'ont pas de traitement.\n- Communiquer le statut au vétérinaire avant d'anesthésier, de castrer ou de transporter (HYPP et EMH) et à l'acheteur.

La rhabdomyolyse équine a de multiples causes : PSSM1, PSSM2, myopathie atypique due à l'hypoglycine A, HYPP, causes infectieuses ou traumatiques et carences nutritionnelles. Devant une réaction anesthésique, il faut envisager l'EMH, mais aussi le coup de chaleur, la septicémie et l'anaphylaxie. Chez les animaux HYPP ou EMH, planifier des protocoles anesthésiques avec des agents non déclenchants et du dantrolène disponible. Un test négatif n'exclut pas une myopathie d'une autre origine. La peau de HERDA peut être confondue avec une photosensibilisation ou des pyodermites profondes ; la biopsie montre une désorganisation du collagène dermique.

1. Valberg SJ, et al. Glycogen branching enzyme deficiency in quarter horse foals. J Vet Intern Med. 2001. PMID: 11817063.
2. Ward TL, et al. Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome. 2004. PMID: 15366377.
3. White SD, et al. Hereditary equine regional dermal asthenia ("hyperelastosis cutis") in 50 horses. Vet Dermatol. 2004. PMID: 15305927.
4. Tryon RC, et al. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA. Genomics. 2007. PMID: 17498917.
5. Rudolph JA, et al. Periodic paralysis in quarter horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nat Genet. 1992. PMID: 1338908.
6. Naylor JM. Hyperkalemic periodic paralysis. Vet Clin North Am Equine Pract. 1997. PMID: 9106348.
7. Aleman M, et al. Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve. 2004. PMID: 15318347.
8. Aleman M, et al. Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med. 2009. PMID: 19220734.