Détail du Test

Panel génétique du Cane corso (italien) regroupant cinq affections héréditaires autosomiques récessives décrites ou validées dans la race : la rétinopathie multifocale canine 1 (CMR1, lésions rétiniennes multifocales par BEST1), la myélopathie dégénérative (DM, variant de l'exon 2 de SOD1), l'anomalie dentaire-squelettique-rétinienne (DSRA, syndrome multisystémique par MIA3), l'hyperuricosurie/hyperuricémie (HUU, défaut rénal de SLC2A9 avec risque d'urolithes d'urate) et la lipofuscinose neuronale céroïde 1 (NCL1, maladie neurodégénérative lysosomale par PPT1). Affecte les systèmes oculaire, neurologique, squelettique-dentaire et rénal/urinaire. Test complémentaire, non substitutif, de l'examen clinique.

Race applicable : Cane corso (italien). La CMR1 et la DSRA sont caractérisées dans la race (DSRA avec variant privé) ; la DM et l'HUU sont des variants présents chez de multiples races et la NCL1 a été décrite dans des cas isolés de Cane corso. Il n'existe pas de fréquences populationnelles de porteurs publiées pour la race (données limitées).

- Génotyper les reproducteurs de Cane corso pour BEST1, SOD1 exon 2, MIA3, SLC2A9 et PPT1 avant la saillie
- Ne pas croiser deux porteurs du même variant (25 % d'homozygotes par portée)
- Un porteur peut être croisé avec un sujet indemne ; tester la descendance destinée à l'élevage
- Exclure de l'élevage les animaux atteints et homozygotes
- Après un cas confirmé, ne pas répéter le croisement parental et communiquer le statut à l'acheteur
- Rappeler que la DM a une pénétrance incomplète : le génotype ne détermine pas à lui seul le début ni la gravité
- Compléter par un examen ophtalmologique, dentaire et orthopédique des reproducteurs

La CMR1 doit être différenciée des autres rétinopathies héréditaires et confirmée par exploration du fond d'œil ; le test est spécifique du variant cmr1 et ne couvre ni cmr2 ni cmr3. La DM exige d'écarter les causes compressives de myélopathie (IRM ou myélographie) avant de l'attribuer à SOD1. La DSRA nécessite une évaluation dentaire, squelettique et ophtalmologique combinée. L'HUU est confirmée par l'analyse du calcul (urolithes d'urate) et une uroculture, et sa prise en charge est diététique et de surveillance urinaire. La NCL1 est une maladie neurodégénérative progressive sans traitement curatif, avec diagnostic différentiel vis-à-vis d'autres ataxies dégénératives.

1. Guziewicz KE et al. (2007). Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:1959-1967. PMID: 17460247
2. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci USA. PMID: 19188595
3. Christen M et al. (2021). MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497. PMID: 34680893
4. Brown AT et al. (2024). Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186
5. Bannasch D et al. (2008). Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453
6. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
7. OMIA:001444-9615 (CMR1), OMIA:000263-9615 (DM), OMIA:002465-9615 (DSRA), OMIA:000584-9615 (HUU), OMIA:001504-9615 (NCL1).