Détail du Test

Panel de cinq maladies héréditaires équines disposant d'un test moléculaire, destiné aux reproducteurs de race Quarab (croisement de Quarter Horse et d'Arabe). Il réunit des affections des deux races fondatrices : l'abiotrophie cérébelleuse (CA) et l'immunodéficience combinée sévère (SCID), propres au cheval Arabe, ainsi que la déficience en enzyme branchante du glycogène (GBED), l'asthénie dermique régionale héréditaire (HERDA) et la myopathie par stockage des polysaccharides de type 1 (PSSM1), décrites chez le Quarter Horse et les races dérivées. Chaque test indique le statut indemne, porteur ou atteint et permet de planifier les accouplements en évitant une descendance malade. Il n'existe pas d'études de fréquence spécifiques au Quarab : l'applicabilité se déduit des races fondatrices (données limitées). Le panel ne remplace pas l'examen clinique ni l'avis vétérinaire.

Race applicable : Quarab. Panel de 5 maladies héréditaires équines disposant d'un test moléculaire.

Les signes dépendent de l'affection et peuvent apparaître de façon isolée ou combinée chez la descendance d'un accouplement à risque :
- CA : ataxie cérébelleuse, hypermétrie et tremblement d'intention dès les premières semaines ou mois, avec état général conservé.
- GBED : avortements et mortinaissances, poulains faibles avec hypoglycémie, tremblements, convulsions, contractures et mort néonatale.
- HERDA : peau hyperextensible et fragile, avec déchirures et sérômes sur le dos et le garrot au début du dressage (18-24 mois).
- PSSM1 : raideur et douleur musculaire (tying-up), urine foncée, élévation des CK/AST et mauvaises performances, surtout après repos et reprise de l'exercice.
- SCID : infections graves et récidivantes (diarrhée, pneumonie) dès 2-8 semaines de vie, lymphopénie et mort dans les premiers mois.

Les cinq tests ont été développés indépendamment. L'abiotrophie cérébelleuse de l'Arabe est connue depuis des décennies ; en 2011, elle a été cartographiée sur ECA2 et une variante candidate dans TOE1/MUTYH a été proposée, non encore confirmée comme causale. La SCID du poulain Arabe a été décrite dans les années 70 et, dans les années 90, le défaut de réparation de l'ADN (DNA-PK, gène PRKDC) a été identifié. La GBED a été caractérisée au début des années 2000 chez les poulains Quarter Horse et sa mutation dans GBE1 a été identifiée en 2004. La HERDA a été reconnue dans les lignées de cutting et sa mutation dans PPIB a été décrite en 2007. La PSSM1 a été définie dans les années 90 et sa mutation dans GYS1 (R309H) a été identifiée en 2008. Le dépistage systématique des porteurs a réduit l'incidence de la GBED, de la HERDA et de la SCID.

Génotyper tous les reproducteurs avant la saison de monte et les classer comme indemnes, porteurs ou atteints.
- Affections récessives (CA, GBED, HERDA, SCID) : ne pas accoupler porteur avec porteur (25 % de descendance atteinte) ; porteur avec indemne produit 50 % de porteurs et aucun atteint, et permet de conserver des lignées précieuses en sélectionnant une descendance indemne.
- PSSM1 (dominante) : tout porteur transmet l'allèle à 50 % de la descendance ; privilégier l'accouplement avec N/N et éviter l'accouplement P1 x P1 en raison du risque de 25 % d'homozygotes plus graves.
- Ne pas faire reproduire des animaux atteints (GBED, HERDA et SCID sont incompatibles avec la reproduction ; la CA n'a pas de traitement).
- Enregistrer les résultats et communiquer le statut à l'acheteur et au vétérinaire ; surveiller les lignées présentant des cas récurrents.

Le panel couvre cinq variantes, mais pas toutes les myopathies ni les ataxies du cheval. L'ataxie du poulain comprend des causes traumatiques, compressives, infectieuses (EPM) et toxiques, en plus du syndrome du poulain lavande ; le diagnostic définitif de la CA est neuropathologique. La PSSM1 n'exclut pas la PSSM2 ni la myopathie atypique due à l'hypoglycine A. Face à un poulain présentant des infections récurrentes, il faut d'abord écarter un défaut de transfert du colostrum (IgG dans les premières 24 h) avant de l'attribuer à la SCID. La fragilité cutanée de la HERDA peut être confondue avec une photosensibilisation ou des pyodermites profondes. Le test de la PSSM1 ne remplace pas la biopsie lorsque le tableau clinique ne concorde pas.

1. Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MC. Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics. 2011;97(2):121-129. PMID: 21126570.
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5. Tryon RC, et al. Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics. 2007;90(1):93-102. PMID: 17498917.
6. McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, et al. Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics. 2008;91(5):458-466. PMID: 18358695.
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