Détail du Test

L'immunodéficience combinée sévère (SCID) est une maladie létale du poulain Arabe caractérisée par l'échec du développement des lymphocytes B et T. Les poulains atteints naissent apparemment sains grâce à l'immunité passive du colostrum, mais dès les premières semaines ils souffrent d'infections graves récurrentes (diarrhée, pneumonie) qui ne répondent pas au traitement et meurent dans les premiers mois. Le test ADN identifie les porteurs, cliniquement normaux, et évite les accouplements à risque.

Limitée au cheval Arabe et à ses croisements. Tarr et al. (2014) ont décrit chez des Arabes d'Afrique du Sud une prévalence de porteurs passée de 6,4 % (saison 2004/5) à 3,4 % (2009/10) après l'introduction du test génétique. Le dépistage systématique maintient aujourd'hui la fréquence à de faibles niveaux.

- Infections graves récurrentes dès 2-8 semaines de vie
- Diarrhée persistante et pneumonie progressive (adénovirus et Pneumocystis fréquents)
- Fièvre, abattement et absence de croissance malgré les traitements
- Lymphopénie marquée et absence d'immunoglobuline M (IgM) propre
- Mort inévitable dans les premiers mois malgré un soutien intensif

La SCID du poulain Arabe a été décrite au début des années 1970 aux États-Unis comme une immunodéficience primaire avec hypoplasie lymphoïde. Dans les années 1990, il a été démontré que le défaut réside dans la réparation de l'ADN et la recombinaison V(D)J, indispensables à la fabrication des récepteurs des lymphocytes, et le gène responsable a été identifié : la sous-unité catalytique de l'ADN-PK (gène PRKDC). La mutation, une délétion avec décalage du cadre de lecture, s'est diffusée dans les lignées d'élevage du monde entier à partir de la population américaine. Le test de porteurs, disponible depuis la fin des années 1990, a réduit de façon très notable les cas dans la race.

- Tester les reproducteurs Arabes, en priorité dans les lignées ayant des antécédents de poulains avec infections récurrentes
- Ne jamais accoupler porteur avec porteur : risque de 25 % de poulains SCID
- Un porteur peut être accouplé à un sujet indemne, en ne gardant pour l'élevage que la descendance indemne si l'on cherche à éliminer l'allèle
- La mort par infections d'un jeune poulain ne prouve pas la SCID : la confirmer par le test avant d'étiqueter les parents
- Enregistrer les résultats auprès de l'association d'éleveurs pour maintenir à jour la carte des porteurs

Le diagnostic différentiel du poulain présentant des infections récurrentes comprend l'échec du transfert d'immunité passive (colostrum insuffisant), écarté par le dosage des IgG sériques dans les premières 24 heures, et d'autres immunodéficiences primaires. La SCID est confirmée par l'hémogramme (lymphopénie marquée), l'absence d'IgM, l'hypoplasie lymphoïde à la nécropsie et, surtout, le test génétique du poulain et de ses parents. Il n'existe pas de traitement pratique ; la greffe de moelle osseuse n'a été qu'expérimentale. La découverte d'un cas impose d'étudier toute la lignée.

1. McGuire TC, Poppie MJ (1973). Hypogammaglobulinemia and thymic hypoplasia in horses: a primary combined immunodeficiency disorder. Infect Immun 8:272-277. PMID: 4199158
2. Wiler R et al. (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci U S A 92:11485-11489. PMID: 8524788
3. Shin EK et al. (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID: 9103416
4. Tarr CJ et al. (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar ataxia in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. PMID: 24033554
5. OMIA:000220-9796. Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, PRKDC-related in Equus caballus (domestic horse).