Información de la prueba

Panel multienfermedad dirigido al Perro de aguas español que agrupa siete pruebas de afecciones hereditarias descritas en la raza: dos formas de atrofia progresiva de retina (prcd-PRA y eo-PRA), braquiuria (cola corta natural), distrofia neuroaxonal (NAD), hipotiroidismo congénito con bocio (CHG), mielopatía degenerativa (DM exón 2) e hiperuricosuria (HUU). El panel permite gestionar afecciones oculares, neurológicas, endocrinas y urológicas en una sola muestra. Varias condiciones son de penetrancia variable o tardías, por lo que el test molecular es solo una pieza del manejo reproductivo.

Raza aplicable: Perro de aguas español. Las frecuencias de portadores no se publican de forma sistemática para las siete variantes (datos limitados); la prcd-PRA y el HUU están documentados en la raza, mientras que eo-PRA, NAD y CHG tienen casuística más escasa y deben verificarse en la literatura específica.

- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (prcd-PRA, eo-PRA)
- Cola corta natural o ausencia parcial (braquiuria)
- Signos de distrofia neuroaxonal: ataxia, debilidad progresiva, déficits propioceptivos (NAD)
- Letargo, crecimiento detenido, bocio y signos de hipotiroidismo congénito (CHG)
- Paresia progresiva de miembros con ataxia propioceptiva (DM)
- Urolitiasis por cálculos de cistina (HUU)

Las pruebas del panel se desarrollaron de forma independiente. La prcd-PRA se asoció al gen PRCD. La braquiuria natural se vinculó al gen T (Brachyury). La HUU se asoció a SLC2A9. La DM canina se asoció a la variante del exón 2 de SOD1 a partir del trabajo de Awano y colaboradores en 2009. La eo-PRA del Perro de Aguas español se asocia a una deleción de PDE6B (2020); la NAD (TECPR2) y el CHG (TPO) están documentados en la raza con casuística limitada.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición
- Para las condiciones recesivas (prcd-PRA, eo-PRA, NAD, CHG, DM, HUU): no cruces portador×portador (riesgo 25% de homocigotos afectos); portador×libre produce 0% afectos y 50% portadores
- Para la braquiuria (T): no cruces dos animales con cola corta natural heterocigotos por el riesgo de homocigotos inviables; conoce el genotipo antes de decidir cola corta
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Examen ocular anual (ECVO) complementario; diferenciar prcd-PRA (tardía) de eo-PRA (temprana) por edad de inicio y electroretinografía. El CHG se confirma por perfil hormonal (T4, TSH) y manejo sustitutivo temprano. La NAD requiere estudio neurológico y exclusión de otras causas. La HUU se confirma por urianálisis (ácido úrico) y manejo dietético. La DM es diagnóstico de exclusión: descartar compresión medular, hernia discal y neoplasia. Diferenciar braquiuria natural de amputación.

1. Awano T y cols. 2009, asociación de la variante del exón 2 de SOD1 con la mielopatía degenerativa canina (PNAS)
2. Trabajos sobre PRCD y prcd-PRA canina
3. Trabajos sobre SLC2A9 e hiperuricosuria en el perro
4. AAVO 2020, PDE6B en Perros de Agua españoles con eo-PRA (PMID 32639685); OMIA:002282