Pack genetico Bassotto

Test inclusi in questo pack (4)

• PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1)
• Osteogenesi imperfetta (Malattia delle ossa di vetro) Bassotto
• crd-PRA (crd4-PRA)
• Lipofuscinosi neuronale ceroide 2 (NCL2) - Bassotto

Ogni test include l'analisi completa e il rapporto dettagliato. Clicca sul test per vedere la sua scheda.

Malattie incluse in questo pack

PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1) (Autosomica recessiva a penetranza incompleta.)

Test molecolare per l'atrofia progressiva della retina di tipo Cord1 (cone-rod dystrophy 1), una degenerazione retinica ereditaria che colpisce inizialmente i coni e poi i bastoncelli e porta a cecità progressiva. Interessa il sistema oculare (fotorecettori) e obbliga l'animale ad adattarsi alla perdita visiva gradu…

Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di cristallo) Bassotto (Autosomica recessiva)

Malattia ereditaria del tessuto connettivo del Teckel caratterizzata da grave fragilità ossea e dentale. È causata da una mutazione in SERPINH1, che codifica la HSP47, chaperone essenziale per il ripiegamento del collagene di tipo I. Compaiono fratture spontanee, intrauterine o perinatali, ipomineralizzazione dentar…

crd-PRA (Autosomica recessiva)

Forma di distrofia cono-bastoncello (crd) del Bassotto associata a una mutazione del gene RPGRIP1. Determina una degenerazione dei fotorecettori con coinvolgimento iniziale dei coni ed evoluzione verso la cecità. Il test genetico identifica i portatori. Il Bassotto presenta diverse PRA, per cui occorre distinguere q…

Lipofuscinosi neuronale ceroid 2 (NCL2) - Bassotto (Autosomica recessiva (OMIA:001472-9615).)

Lipofuscinosi neuronale ceroide giovanile del Teckel (Dachshund) causata da deficit della proteasi lisosomiale TPP1 (CLN2). Accumula materiale autofluorescente curvilineo nei neuroni e produce neurodegenerazione progressiva a esordio giovanile. Si eredita in modo autosomico recessivo ed è uno dei modelli naturali de…

Domande frequenti

Cosa include questo pack?

Include 4 test di malattie ereditarie: PRA Cord1 (crd4-PRA, RPGRIP1), Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di cristallo) Bassotto, crd-PRA, Lipofuscinosi neuronale ceroid 2 (NCL2) - Bassotto. Tutti vengono analizzati nel nostro laboratorio.

Cosa significano i risultati?

Il referto indica il genotipo e il tipo di trasmissione di ciascuna variante. È uno strumento di supporto alla scelta riproduttiva: indica quali accoppiamenti evitare, non garantisce l’assenza della malattia.

Come si preleva il campione?

Tampone buccale o 0,5–1 ml di sangue EDTA. Il kit viene spedito gratuitamente in Spagna, UE e Regno Unito.