Panel ampliado de raza del cavalier King Charles spaniel que combina cinco condiciones hereditarias: distrofia muscular ligada al X por defecto de la distrofina (MD, modelo canino de Duchenne), episodic falling (EF, crisis hipertónicas), macrotrombocitopenia (MTC, macroplaquetas y trombocitopenia asintomática), mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1) y síndrome dry eye curly coat (CCS, ojo seco + pelo rizado + ictiosis). El panel permite una estrategia de cría conjunta para varias condiciones prevalentes en la raza.

Cavalier King Charles spaniel. La MD del CKCS tiene prevalencia baja y se asocia a una mutación fundadora; no hay cifras consolidadas de portadoras en la bibliografía accesible. Para EF, CCS y MTC la frecuencia de portadores en la bibliografía accesible es limitada. La DM exón 2 tiene baja frecuencia en la raza (datos limitados).

- MD: debilidad muscular progresiva desde cachorro, hipertrofia de musculatura lingual/cervical, marcha anómala, lordosis; evolución grave
- EF: episodios hipertónicos con rigidez y caída inducidos por ejercicio/emoción
- MTC: macroplaquetas y trombocitopenia asintomática; posible interferencia con hematología
- DM: ataxia y paresia de miembros pelvianos en adulto, progresión a paraplejia
- CCS: queratoconjuntivitis seca congénita, pelo rizado, ictiosis

La distrofia muscular del CKCS se asoció a una mutación en el gen de la distrofina (DMD) en la región hot-spot exón 50/intrón 50 (Walmsley et al., 2010, PLoS ONE), modelo del Duchenne humano. La EF y el CCS se atribuyeron a deleción en BCAN y variante en FAM83H respectivamente (Forman et al., 2012). La MTC del CKCS se asoció a una variante en TUBB1. La DM exón 2 de SOD1 se incluye por su carácter pan-racial. La bibliografía accesible no permite precisar todas las frecuencias para el CKCS.

- Genotipar hembras reproductoras para DMD antes de la cubrición y machos afectos no se usan
- Genotipar reproductores para BCAN, TUBB1, SOD1 exón 2 y FAM83H antes de la cubrición
- Para las recesivas: no cruzar dos portadores de la misma variante; un portador puede cruzarse con un libre y la descendencia destinada a cría debe testarse
- Para la MD ligada al X: una hembra portadora produce el 50 % de hijas portadoras y el 50 % de hijos afectos si se cruza con un macho libre
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La MTC del CKCS puede falsear recuentos plaquetarios por analizador: confirmar con frotis y recuento manual. La MD del CKCS debe distinguirse de otras miopatías congénitas y de sarcoglicanopatías. La EF y el CCS son diagnósticos clínicos+genéticos: el cuadro hipertónico episódico y la triada ojo seco + pelo rizado + ictiosis son orientativos. La DM en el CKCS es infrecuente y debe plantearse solo tras descartar causas compresivas/estructurales.

1. Walmsley GL et al. 2010, mutación hot-spot del gen de la distrofina en cavalier King Charles spaniels deficientes en distrofina. PLoS One. PMID: 20072625
2. Forman OP et al. 2012, mapeo paralelo y secuenciación simultánea: deleciones en BCAN y FAM83H. PLoS Genet. PMID: 22253609
3. Gill JL et al. 2012, microdeleción de BCAN asociada al episodic falling. Neurobiol Dis. PMID: 21821125
4. Davis B et al. 2008, mutación en beta1-tubulina y macrotrombocitopenia en cavalier King Charles spaniels. J Vet Intern Med. PMID: 18466252
5. Awano T et al. 2009, mutación de SOD1 en la mielopatía degenerativa canina. Proc Natl Acad Sci U S A. PMID: 19188595