Información de la prueba

Trombopatía hereditaria caracterizada por plaquetas gigantes (macrotrombocitos) y trombocitopenia moderada, causada por variantes del gen TUBB1 (β1-tubulina), componente del anillo de microtúbulos plaquetario. La alteración impide la fragmentación correcta de los megacariocitos y origina plaquetas grandes y poco numerosas. La función plaquetaria suele ser normal, por lo que la mayoría de los animales no sangran, pero el hallazgo en el hemograma automático puede llevar a diagnósticos erróneos de trombocitopenia grave. Las variantes causales validadas se han descrito en el Cairn terrier, el Norfolk terrier y el Cavalier/King Charles spaniel.

Variantes causales confirmadas en Cairn terrier y Norfolk terrier (p.R2H) y en Cavalier/King Charles spaniel (p.D249N). La macrotrombocitopenia se ha descrito en otras razas (p. ej. Akita), pero sin relación demostrada con TUBB1. Las frecuencias alélicas poblacionales son limitadas; se han descrito tasas relativamente altas en algunas líneas de Cavalier king charles spaniel.

- Testar los reproductores de las razas afectas con la prueba TUBB1, especialmente en Cavalier king charles spaniel
- No es necesario excluir sistemáticamente a los portadores de la cría, dado que la MTC no suele causar sangrado clínicamente relevante
- Evitar cruzar dos homocigotos afectos para no fijar el fenotipo macrotrombocítico
- Un portador puede cruzarse con un libre; la descendencia destinada a cría debe testarse
- Informar al veterinario del estatus TUBB1 para no confundir la trombocitopenia con enfermedad y evitar pruebas diagnósticas innecesarias

El error diagnóstico más frecuente es atribuir la 'trombocitopenia' del hemograma automático a una enfermedad grave (inmunomediada, infecciosa, médula ósea) cuando en realidad es macrotrombocitopenia hereditaria: los contadores automáticos infraestiman las plaquetas grandes. El frotis de sangre (o citometría con umbral adecuado) es clave: muestra plaquetas grandes y un recuento real dentro de rango o solo ligeramente bajo. La función plaquetaria (agregometría, BMBT) suele ser normal. No confundir con las trombopatías funcionales (P2RY12 del Gran boyero suizo, defecto del GP del Basset hound) que sí causan hemorragia.

1. Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S, Boudreaux MK. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med 2008. PMID:18466252.
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