Información de la prueba

Trastorno neurológico paroxístico hereditario del Cavalier King Charles Spaniel en el que episodios de hipertonía muscular y rigidez de los miembros provocan caídas o «bloqueos» al caminar, con recuperación espontánea. Está causado por una deleción en el gen BCAN, que codifica la brevican, un proteoglicano de la matriz extracelular del sistema nervioso. No es doloroso y el perro suele mantener el estado mental normal durante y después de los episodios.

Descrito fundamentalmente en el Cavalier King Charles Spaniel. No se dispone de frecuencias de portadores fiables y publicadas para la población general de la raza.

- Testar los reproductores antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectados
- No confundir el test de BCAN con otras pruebas neurológicas de la raza (por ejemplo, siringomielia o colapso inducido por ejercicio)

Diagnóstico diferencial con el colapso inducido por ejercicio (DNM1), síncope cardíaco, epilepsia y discinesias paroxísticas. No confundir con las ataxias de los terriers (CAPN1, KCNJ10). El diagnóstico se apoya en la historia de episodios desencadenados por ejercicio o emoción y puede confirmarse genéticamente. No existe tratamiento curativo específico; el manejo incluye evitar los desencadenantes y, en casos seleccionados, tratamiento sintomático.

1. Gill JL et al. 2012. A canine BCAN microdeletion associated with episodic falling syndrome. Neurobiology of Disease. PMID: 21821125
2. Forman OP et al. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLOS Genetics. PMID: 22253609
3. OMIA:001592-9615. Episodic falling, BCAN-related. Online Mendelian Inheritance in Animals.