Información de la prueba

Síndrome congénito descrito en el Cavalier King Charles spaniel que combina queratoconjuntivitis seca (déficit de lágrima) e ictiosis o dermatosis ictiosiforme, con alteración del manto rizado. Se debe a una deleción en el gen FAM83H y se hereda de forma autosómica recesiva. Los afectados requieren manejo oftalmológico y dermatológico de por vida. Complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Raza aplicable: Cavalier King Charles spaniel (única raza documentada). Datos limitados sobre la frecuencia de portadores.

- Testar los reproductores antes de la cubrición.
- No cruzar dos portadores: de media, el 25% de la camada sería homocigota y afectada.
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría.
- Excluir de la cría a los animales homocigotos afectados.
- Informar a los compradores del estatus de portador de los animales destinados a reproducción.

Diferenciar de la queratoconjuntivitis seca adquirida y de otras ictiosis caninas. El déficit lagrimal requiere lágrimas artificiales y control oftalmológico periódico; la dermatosis, manejo queratolítico y emoliente. El test genético identifica portadores y evita el cruce de dos portadores.

1. Forman OP, Penderis J, Hartley C, Hayward LJ, Ricketts SL, Mellersh CS. 2012. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed (PLoS Genet) (PMID 22253609).
2. OMIA:001683-9615 (Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis, FAM83H, Canis lupus familiaris).