Panel multienfermedad para el Schnauzer miniatura que agrupa seis pruebas moleculares: neuropatía Charcot-Marie-Tooth (CMT), sensibilidad al complejo Mycobacterium avium (MAC), miotonía congénita, síndrome del conducto mülleriano persistente (PMDS), atrofia progresiva de retina tipo B1 (B1-PRA, HIVEP3) y disostosis espondilocostal (comma defect). Combina afecciones neuromusculares, inmunológicas, musculares, del desarrollo reproductivo, oculares y vertebrales.

Raza aplicable: Schnauzer miniatura. Las frecuencias fiables por país para la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados). La miotonía congénita y la B1-PRA están más difundidas; la MAC, la CMT y el comma defect tienen casuística menor.

- Debilidad y atrofia muscular distal, hipo/arreflexia, signos de neuropatía periférica (CMT)
- Infecciones graves y recurrentes por micobacterias ambientales (MAC)
- Rigidez muscular tras el reposo que cede con el ejercicio, miotonía (miotonía congénita)
- Macho con útero/oviductos retenidos, criptorquidia, infertilidad o trastornos prostáticos (PMDS)
- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (B1-PRA)
- Deformidad vertebral grave, escoliosis, costillas fusionadas/ausentes en cachorros (comma defect)

Las distintas condiciones del panel se caracterizaron de forma independiente. La B1-PRA del Schnauzer miniatura se asoció al gen HIVEP3. La miotonía congénita de la raza se asoció al gen CLCN1. La sensibilidad a micobacterias (MAC) y la CMT se han descrito en la raza. El comma defect (disostosis espondilocostal) se ha reportado en cachorros de Schnauzer miniatura. La CMT del Schnauzer miniatura se asocia a SBF2 (Granger 2019), la sensibilidad a MAC a CARD9 (Mizukami 2024), el PMDS a AMHR2 (Wu 2009; Smit 2018), el comma defect a HES7 (Willet 2015) y la miotonía a CLCN1 (Rhodes 1999; Bhalerao 2002): las seis condiciones del panel tienen base molecular publicada.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre seis condiciones en una sola muestra
- Para las condiciones recesivas (CMT, MAC, miotonía, B1-PRA, comma defect): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para el PMDS: valora el estatus antes de criar con líneas afectas; comunica el riesgo a los compradores de machos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

Verifica el panel exacto que ofrece cada laboratorio. La miotonía congénita se confirma por electromiografía y test molecular. La CMT se confirma por electrofisiología y biopsia de nervio. La MAC requiere diagnóstico inmunológico y microbiológico. El PMDS se sospecha en machos con criptorquidia/infertilidad y se confirma por imagen y test molecular. La B1-PRA requiere examen ocular (ECVO). El comma defect se diagnostica por radiografía en cachorros.

1. Granger N et al. 2019, neuropatía desmielinizante CMT4B2 por SBF2 en Schnauzer miniatura (PMID 31772832)
2. Mizukami K et al. 2024, susceptibilidad a MAC por deleción en CARD9 en Schnauzer miniatura (PMID 38710903)
3. Rhodes TH et al. 1999, mutación missense de CLCN1 y miotonía congénita recesiva (PMID 10452529)
4. Bhalerao DP et al. 2002, mutación de miotonía congénita en Schnauzer miniatura y ancestro portador común (PMID 12371774)
5. Kaukonen M et al. 2020, PRA tipo B del Schnauzer miniatura e HIVEP3 (PMID 32150541); Murgiano L et al. 2019, variante PPT1 (PMID 30541930)
6. Wu X et al. 2009, PMDS por AMHR2 (PMID 18723470); Smit MM et al. 2018, prevalencia AMHR2 (PMID 29194807)
7. Willet CE et al. 2015, deleción exónica de HES7 y disostosis espondilocostal AR en Schnauzer miniatura (PMID 25659135)