Panel genético multienfermedad para el Lagotto romagnolo que agrupa cinco pruebas moleculares: atrofia progresiva de retina (prcd-PRA), epilepsia juvenil (JE), enfermedad de almacenamiento lisosomal del lagotto (LSD), furnishing (pelo duro) e hiperuricosuria (HUU/SLC). Cada condición o marcador tiene base molecular y herencia propia. El panel es complementario del examen ocular y del seguimiento neurológico en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Lagotto romagnolo. Las variantes prcd-PRA, SLC2A9 y RSPO2 están presentes en líneas de cría; la JE y la LSD tienen casuística menor. Las frecuencias fiables de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados).

- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (prcd-PRA)
- Ceguera evolutiva con fondo de ojo alterado
- Ataxia progresiva, signos neurológicos y deterioro desde joven (NAD)
- Crisis epilépticas de inicio juvenil (JE)
- Deterioro neurológico progresivo y signos de almacenamiento (LSD)
- Pelo duro/cejas y barba (furnishing) — no es enfermedad
- Urolitiasis por cálculos de urato con obstrucción urinaria (HUU/SLC)

La prcd-PRA canina se asoció al gen PRCD y su test molecular se generalizó en múltiples razas. La epilepsia juvenil del Lagotto (crisis focales remitentes) se asocia a truncación de LGI2 (Seppälä 2011). La LSD del Lagotto se asocia a ATG4D (Kyöstilä 2015), con autofagia aberrante y enfermedad vacuolar neurodegenerativa. El furnishing (pelo duro) se asoció a una variante de RSPO2. La hiperuricosuria canina se asoció a una variante de SLC2A9 en el dálmata y se extendió a razas emparentadas.

- Genotipa reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cinco condiciones/marcadores en una sola muestra
- Para prcd-PRA, JE, LSD y HUU/SLC (recesivas): no cruzar dos portadores — riesgo del 25% de homocigotos afectos; portador×libre es seguro para la descendencia destinada a cría si se testa
- Para el furnishing (dominante): los heterocigotos transmiten la variante al 50% de la descendencia; orienta el tipo de capa de la camada
- Mientras se confirmen los genes de JE y LSD, evita cruzar animales afectos y mantén registro genealógico de líneas con casos
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La prcd-PRA se confirma por examen ocular y test molecular; examen anual (ECVO/CERF) complementario. La JE debe diferenciarse de otras epilepsias genéticas y adquiridas (infecciosas, tóxicas, metabólicas). La LSD requiere estudio enzimático y molecular; el diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de almacenamiento. La urolitiasis por urato debe diferenciarse de la urolitiasis por cistina e infecciosa — el análisis del cálculo es clave.

1. Zangerl B et al. 2006, PRCD y prcd-PRA canina (PMID 16938425)
3. Seppälä EH et al. 2011, truncación de LGI2 y epilepsia focal remitente (PMID 21829378)
4. Kyöstilä MA et al. 2015, ATG4D y enfermedad lisosomal vacuolar neurodegenerativa (PMID 25875846)
5. Bannasch D et al. 2008, SLC2A9 e hiperuricosuria (PMID 18989453)