Información de la prueba

Epilepsia benigna juvenil del Lagotto romagnolo, de herencia mendeliana imperfecta (autosómica dominante con penetrancia incompleta) y causada por una mutación de pérdida de función en LGI2. Cursa con crisis focales de inicio muy precoz (5-9 semanas) y remite espontáneamente hacia los 4 meses en la mayoría de los cachorros. Se considera un modelo natural de las epilepsias infantiles humanas remitentes ligadas a la vía LGI1/LGI2.

Raza afectada: Lagotto romagnolo. Datos limitados sobre la frecuencia exacta de portadores y de casos.

- Testar a los reproductores con la prueba de LGI2 antes de la cría
- Evitar cruzar dos portadores: en ~93 % de los casos la enfermedad requiere homocigosis y en ~7 % basta la heterocigosis
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Registrar los antecedentes de crisis en el pedigrí para guiar la selección
- La mayoría de los cachorros remite hacia los 4 meses, pero no criar con afectados confirmados

Diagnóstico diferencial con hipoglucemia neonatal, intoxicaciones, meningoencefalitis y otras epilepsias. El EEG y la evolución clínica orientan. El curso suele ser benigno, pero no universal; algunos cachorros requieren tratamiento antiepiléptico y vigilancia del desarrollo.

1. Jokinen TS et al. 2007. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. PMID: 17552452
2. Seppälä EH et al. 2011. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. PMID: 21829378
3. Jokinen TS et al. 2015. Behavioral Abnormalities in Lagotto Romagnolo Dogs with a History of Benign Familial Juvenile Epilepsy: A Long-Term Follow-Up Study. J Vet Intern Med. PMID: 25945683
4. Pakozdy A et al. 2015. LGI Proteins and Epilepsy in Human and Animals. J Vet Intern Med. PMID: 26032921
OMIA001596-9615.