Panel multienfermedad dirigido al Perro cobrador de Nueva Escocia (Duck Toller) que agrupa pruebas de afecciones hereditarias con prueba molecular disponible en la raza o en razas emparentadas: anomalía ocular del collie (CEA), atrofia progresiva de retina prcd-PRA, condrodisplasia/condrodistrofia con riesgo de hernia discal (CDPA y CDDY), degeneración cerebelosa y miositis (CDMC) y labio leporino/paladar hendido con sindactilia (CLPS). El panel permite gestionar afecciones oculares, musculoesqueléticas y craneofaciales en una sola muestra. El riesgo de IVDD ligado a CDDY obliga a combinar la genotipación con manejo de peso y ejercicio.

Raza aplicable: Perro cobrador de Nueva Escocia (Nova Scotia Duck Tolling Retriever). CDMC: frecuencia alélica estimada del 3,6 % (población europea) y del 1,3 % (norteamericana), con portadores del 7,1 % y 2,7 % (Christen et al. 2022). La frecuencia poblacional de portadores de la deleción de ADAMTS20 (CLPS) no está bien caracterizada, y para CEA, prcd-PRA y CDPA/CDDY no se dispone de cifras sistemáticas en la raza (datos limitados).

- Anomalías de fondo de ojo: hipoplasia coroidea (CEA)
- Visión nocturna reducida y atrofia retiniana progresiva (prcd-PRA)
- Miembros acortados (CDPA) y fenotipo condrodistrofia (CDDY)
- Hernia discal y dolor lumbar/debilidad neurológica precoz (riesgo IVDD de CDDY)
- Ataxia cerebelar y debilidad muscular progresiva (CDMC)
- Labio leporino/paladar hendido y fusión digital (sindactilia) (CLPS)

Las pruebas del panel se desarrollaron de forma independiente. La CEA se asoció a una deleción en NHEJ1 de CFA37 (Parker et al. 2007). La prcd-PRA se asoció al gen PRCD (Zangerl et al. 2006). La condrodistrofia y su riesgo de hernia discal se vincularon a una inserción del retrogen FGF4 en CFA12 (Brown et al. 2017), y la condrodisplasia a una inserción equivalente en CFA18 (Parker et al. 2009). El complejo de degeneración cerebelosa y miositis (CDMC) del Toller se asoció a una variante missense de SLC25A12 (Christen et al. 2022) y el síndrome de labio/paladar hendido y sindactilia (CLPS) a una deleción de ADAMTS20 (Wolf et al. 2015).

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición.
- Recesivas (CEA, prcd-PRA, CDMC y CLPS): no cruzar dos portadores (25 % de homocigotos por camada); portador × libre no produce afectos.
- CDPA/CDDY: evitar acumular alelos CDDY (riesgo de IVDD); el cruce de portadores CDDY con libres reduce el riesgo discal.
- CLPS: excluir de la cría a los homocigotos afectos; valorar ecografía prenatal en líneas de riesgo.
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador.

Examen ocular anual (ECVO) complementario. Manejo del peso y ejercicio controlado en portadores de CDDY para reducir riesgo de IVDD; vigilar signos de hernia discal (dolor lumbar, debilidad). La CLPS requiere valoración quirúrgica temprana en cachorros afectos. Diferenciar CDMC de otras ataxias hereditarias por edad de inicio y resonancia. La CEA leve puede pasar desapercibida sin examen de fondo de ojo.

1. Parker HG et al. 2007, deleción de 7,8 kb que cosegrega con la anomalía ocular del Collie en múltiples razas (Genome Res) (PMID 17916641).
2. Zangerl B et al. 2006, mutación idéntica en un gen retiniano novel que causa prcd en perros (Genomics) (PMID 16938425).
3. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PNAS) (PMID 29073074).
4. Christen M et al. 2022, variante missense de SLC25A12 en el complejo degeneración cerebelosa-miositis del Toller (Genes Basel) (PMID 35886006).
5. Wolf ZT et al. 2015, ADAMTS20 como variante de riesgo de labio y paladar hendido en perros y humanos (PLoS Genet) (PMID 25798845).
6. Parker HG et al. 2009, el retrogen fgf4 expresado se asocia a la condrodisplasia definitoria de raza en perros (Science) (PMID 19608863).
7. OMIA:000218-9615, OMIA:002294-9615, OMIA:001140-9615.