Información de la prueba

Test combinado que evalúa dos inserciones del retrogen FGF4 asociadas a fenotipos esqueléticos y a riesgo de hernia discal en el perro. La inserción en el cromosoma 18 (CDPA) condiciona las extremidades acortadas típicas de muchas razas; la inserción en el cromosoma 12 (CDDY) se asocia a condrodistrofia y a un mayor riesgo de enfermedad discal degenerativa (IVDD). Es un test transversal a la mayoría de razas, no limitado a una sola.

Las inserciones de FGF4 están muy extendidas en razas condrodistrofiacas (Teckel, Beagle, Basset, Shih Tzu, etc.) y presentes en muchas otras razas, incluidas de talla media y grande. Las frecuencias son altas en razas con fenotipo de patas cortas; para CDDY-IVDD el riesgo clínico varía según raza y línea.

- Testar reproductores para conocer el estatus CDPA y CDDY-IVDD.
- En razas cuyo estándar exige extremidades cortas, CDPA es fenotípicamente deseada; no requiere exclusión automática.
- Para el riesgo IVDD, aplicar criterio dosis-dependiente: evitar las combinaciones de mayor número de copias CDDY en razas con alta incidencia de hernia discal.
- Combinar el resultado con control de peso, ejercicio adecuado y manejo del salto.
- No retirar animales únicamente por el estatus CDPA donde el fenotipo es estándar.

Diagnóstico diferencial del cuadro neurológico agudo con traumatismos, neoplasias y discospondilitis. La RM es la prueba de elección para valorar compresión medular. El resultado genético orienta el riesgo pero no sustituye a la valoración clínica del paciente con dolor o déficit neurológico.

1. Brown EA et al. 2017, el retrogén FGF4 en CFA12 es responsable de la condrodistrofia y la enfermedad del disco intervertebral en perros (PMID 29073074)
2. Batcher K et al. 2020, múltiples retrocopias de FGF4 derivadas recientemente en cánidos (PMID 32717834)
3. Tellegen AR et al. 2019, el perro como modelo de osteoartritis: la inserción del retrogén FGF4 (PMID 31373395)
4. OMIA:001349 Condrodisplasia (CDPA) / OMIA:001350 Condrodistrofia (CDDY)