Panel genético del Cane corso (italiano) que agrupa cinco condiciones hereditarias autosómicas recesivas descritas o validadas en la raza: la retinopatía multifocal canina 1 (CMR1, lesiones retinianas multifocales por BEST1), la mielopatía degenerativa (DM, variante del exón 2 de SOD1), la anomalía dental-esquelética-retiniana (DSRA, síndrome multisistémico por MIA3), la hiperuricosuria/hiperuricemia (HUU, defecto renal de SLC2A9 con riesgo de urolitos de urato) y la lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1, enfermedad neurodegenerativa lisosomal por PPT1). Afecta a los sistemas ocular, neurológico, esquelético-dental y renal/urinario. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Raza aplicable: Cane corso (italiano). CMR1 y DSRA están caracterizadas en la raza (DSRA con variante privada); DM y HUU son variantes presentes en múltiples razas y la NCL1 se ha descrito en casos aislados de Cane corso. No hay frecuencias poblacionales de portadores publicadas para la raza (datos limitados).

- CMR1: placas subretinianas multifocales con hiperreflectividad tapetal; visión habitualmente conservada, hallazgo típico en el fondo de ojo
- DM: ataxia y paresia progresiva de las extremidades pélvicas en el adulto, con atrofia muscular; no dolorosa al inicio
- DSRA: hipoplasia, ausencia o fragilidad dental, alteraciones esqueléticas y displasia o degeneración retiniana
- HUU: urolitos de urato (radiolúcidos), disuria, hematuria y obstrucción uretral, sobre todo en machos
- NCL1: inicio hacia los 9 meses con ataxia, debilidad, desorientación, movimientos cefálicos rítmicos, cifosis y deterioro visual y cognitivo
- La progresión es variable según la condición; la NCL1 es progresiva y sin tratamiento curativo

La variante causal de la CMR1 se identificó en el gen BEST1 (Guziewicz et al., 2007) y el Cane corso figura entre las razas afectadas (OMIA:001444-9615). La DM canina se asoció a la variante del exón 2 de SOD1 (Awano et al., 2009), presente en muchas razas. La DSRA del Cane corso se caracterizó genéticamente por Christen et al. (2021) como una variante de splicing privada de MIA3, con asociación completa genotipo-fenotipo en la familia estudiada. La HUU se atribuyó a la variante de SLC2A9 descrita por Bannasch et al. (2008). La NCL1 del Cane corso fue descrita por Kolicheski et al. (2017) como una variante de splicing de PPT1 en un perro afectado.

- Genotipar a los reproductores de Cane corso para BEST1, SOD1 exón 2, MIA3, SLC2A9 y PPT1 antes de la cubrición
- No cruzar dos portadores de la misma variante (25 % de homocigotos por camada)
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la cría a los animales afectos y homocigotos
- Tras un caso confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador
- Recordar que la DM tiene penetrancia incompleta: el genotipo no determina por sí solo el inicio ni la gravedad
- Complementar con examen oftalmológico, odontológico y ortopédico de los reproductores

La CMR1 debe diferenciarse de otras retinopatías hereditarias y confirmarse por exploración del fondo de ojo; el test es específico de la variante cmr1 y no cubre cmr2 ni cmr3. La DM exige descartar causas compresivas de mielopatía (RM o mielografía) antes de atribuirla a SOD1. La DSRA requiere valoración dental, esquelética y oftalmológica combinada. La HUU se confirma con el análisis del cálculo (urolitos de urato) y urocultivo, y su manejo es dietético y de vigilancia urinaria. La NCL1 es una enfermedad neurodegenerativa progresiva sin tratamiento curativo, con diagnóstico diferencial frente a otras ataxias degenerativas.

1. Guziewicz KE et al. (2007). Bestrophin gene mutations cause canine multifocal retinopathy. Invest Ophthalmol Vis Sci 48:1959-1967. PMID: 17460247
2. Awano T et al. (2009). Genome-wide association analysis reveals a SOD1 mutation in canine degenerative myelopathy. Proc Natl Acad Sci USA. PMID: 19188595
3. Christen M et al. (2021). MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497. PMID: 34680893
4. Brown AT et al. (2024). Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186
5. Bannasch D et al. (2008). Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. PMID: 18989453
6. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
7. OMIA:001444-9615 (CMR1), OMIA:000263-9615 (DM), OMIA:002465-9615 (DSRA), OMIA:000584-9615 (HUU), OMIA:001504-9615 (NCL1).