Información de la prueba
Lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1) - Cane Corso
Neurológico · Perro
La lipofuscinosis neuronal ceroide 1 (NCL1) es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria causada por variantes de PPT1, que codifica la palmitoil-proteína tioesterasa. Produce acumulación de material autofluorescente en las neuronas y degeneración progresiva del sistema nervioso central. En el Cane corso se ha descrito una variante de splicing (c.124+1G>A) en un perro afectado, con signos neurológicos y visuales progresivos desde edades tempranas. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.
Incidencia
Raza aplicable: Cane corso (italiano), en el que se ha caracterizado la variante. No hay frecuencias poblacionales de portadores publicadas (datos limitados).
Manejo del criador
- Testar a los reproductores de Cane corso para la variante PPT1 c.124+1G>A antes de criar
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos por camada
- Los padres de un afectado son portadores obligados; testar también la camada
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectos ni homocigotos
- Comunicar el estatus al comprador y al veterinario
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos por camada
- Los padres de un afectado son portadores obligados; testar también la camada
- Un portador puede cruzarse con un ejemplar libre; testar la descendencia destinada a cría
- No criar con animales afectos ni homocigotos
- Comunicar el estatus al comprador y al veterinario
Notas del especialista
Diagnóstico diferencial con otras ataxias degenerativas y enfermedades de almacenamiento lisosomal. Los signos visuales y neurológicos progresivos de inicio juvenil en el Cane corso orientan al test molecular. No existe tratamiento curativo; el manejo es de soporte (fisioterapia y cuidados paliativos). El test de PPT1 específico del Cane corso no debe confundirse con otras variantes de NCL (NCL5, NCL6, NCL7, NCL8, NCL12) ni con la displasia de fotorreceptores PPT1-relacionada (OMIA:001311-9615).
Referencias
1. Kolicheski A et al. (2017). Homozygous PPT1 splice donor mutation in a Cane Corso dog with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Vet Intern Med 31:149-157. PMID: 28008682
2. Sanders DN et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-356. PMID: 20494602
3. Katz ML et al. (2017). Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 108:277-287. PMID: 28860089
4. OMIA:001504-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001504/9615/
2. Sanders DN et al. (2010). A mutation in canine PPT1 causes early onset neuronal ceroid lipofuscinosis in a Dachshund. Mol Genet Metab 100:349-356. PMID: 20494602
3. Katz ML et al. (2017). Canine neuronal ceroid lipofuscinoses: promising models for preclinical testing of therapeutic interventions. Neurobiol Dis 108:277-287. PMID: 28860089
4. OMIA:001504-9615. Neuronal ceroid lipofuscinosis, 1 in Canis lupus familiaris. https://omia.org/OMIA001504/9615/