Información de la prueba

Anomalía dental - esquelética - de retina (DSRA)

General · Perro

Síndrome hereditario multisistémico descrito en el Cane corso que combina anomalías dentales (dientes frágiles o translúcidos, hipoplasia o ausencia de piezas), crecimiento esquelético desproporcionado y degeneración retiniana progresiva. Está causado por una variante de splicing del gen MIA3 y se hereda de forma autosómica recesiva. Prueba complementaria, no sustitutiva, del examen clínico.

Patrón de herencia	Autosómica recesiva (MIA3). Los homocigotos afectados muestran el fenotipo; los heterocigotos son portadores asintomáticos.
Gen / Mutación	MIA3 (MIA SH3 domain ER export factor 3, también TANGO1), variante de splicing XM_005640835.3:c.3822+3_3822+4del, que provoca el salto de dos exones (r.3712_3822del). Variante propia del Cane corso italiano. OMIA:002465-9615.
Penetrancia	En la familia estudiada, la homocigosis de la variante se asoció de forma completa con el fenotipo (18 afectados y 22 no afectados). La expresividad clínica puede variar entre individuos; datos limitados sobre penetrancia cuantitativa.
Código	olpa
Plazo de entrega	10 días
Precio	52,60 €

Incidencia

Raza aplicable: Cane corso (italiano), en el que se ha caracterizado la variante. No hay frecuencias de portadores poblacionales publicadas (datos limitados).

Manejo del criador

- Testar a los reproductores de Cane corso para la variante MIA3 c.3822+3_3822+4del antes de criar
- No cruzar dos portadores: 25 % de homocigotos afectos
- Un portador puede cruzarse con un libre; testar la descendencia destinada a cría
- Excluir de la cría a los animales afectos y a los portadores conocidos
- Complementar con examen odontológico, ortopédico y oftalmológico de los reproductores

Notas del especialista

Diagnóstico diferencial con displasias retinianas aisladas, oligodoncias sindrómicas y otros defectos craneoesqueléticos hereditarios. El examen debe combinar odontología, ortopedia y oftalmología. La variante de MIA3 altera la exportación de colágeno y otras proteínas secretadas; existe un test molecular específico que permite confirmar el estatus.

Referencias

1. Christen M et al. 2021, MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12(10):1497. PMID: 34680893. 2. Brown AT et al. 2024, Dental Abnormalities in Two Dental-Skeletal-Retinal Anomaly-Positive Cane Corso Dogs: A Case Series. J Vet Dent. PMID: 38146186. OMIA:002465-9615.

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