Panel genético multienfermedad para el Cairn terrier que reúne cuatro pruebas moleculares de enfermedades hereditarias clásicas de la raza: deficiencia de piruvato quinasa (PK), leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe), macrotrombocitopenia (MTC) y osteopatía craneomandibular (CMO). Las cuatro tienen base molecular caracterizada y patrón de herencia propio. El panel es complementario del seguimiento hemático, neurológico y ortopédico en la selección reproductiva.

Raza aplicable: Cairn terrier. La MTC por TUBB1 se ha descrito en Cairn y Norfolk terrier (y en el Cavalier KC con otra variante); la CMO en Cairn, Scottish y West Highland white terrier. Las frecuencias de portadores en la población reproductora no se publican de forma sistemática (datos limitados); la MTC es relativamente frecuente en líneas de Cairn y Norfolk.

- Anemia hemolítica crónica con mucosas pálidas, letargo y esplenomegalia (PK)
- Deterioro neurológico progresivo del cachorro: ataxia, temblor, parálisis (Krabbe)
- Trombocitopenia con plaquetas gigantes en el frotis sanguíneo (MTC)
- Posibles hemorragias, aunque la MTC suele ser asintomática
- Dolor mandibular e imposibilidad de abrir la boca en el cachorro (CMO)
- Engrosamiento óseo irregular de cráneo y mandíbula (CMO)

La enfermedad de Krabbe canina se caracterizó en West Highland white terrier y Cairn terrier como leucodistrofia de células globoides por defecto de la galactocerebrosidasa (GALC), modelo natural de la forma humana. La deficiencia de piruvato quinasa canina se asoció al gen PKLR en Basenji y se describió en otras razas, incluido el Cairn terrier. La macrotrombocitopenia del Cairn y Norfolk terrier se vinculó a una variante de TUBB1. La osteopatía craneomandibular del terrier se ha asociado a variantes en la región del gen SLC37A2 (cromosoma CFA5); el patrón de herencia exacto sigue siendo objeto de discusión en la bibliografía accesible.

- Genotipar a los reproductores antes de la cubrición; el panel cubre cuatro condiciones en una sola muestra
- PK y Krabbe (recesivas): no cruzar portador×portador (25 % de homocigotos afectos); portador×libre no genera afectos y la descendencia destinada a cría debe testarse
- MTC: al no causar hemorragia relevante, no exige exclusión reproductiva; informar al veterinario para evitar diagnósticos erróneos de trombocitopenia
- CMO (dominante con penetrancia incompleta): evitar cruzar dos portadores; los animales afectados no deben criarse
- Tras un caso clínico confirmado, no repetir el cruce parental y comunicar el estatus al comprador

La PK se confirma por enzimología eritrocitaria y test molecular; el cuadro debe diferenciarse de otras anemias hemolíticas (inmunitarias, parasitarias). La Krabbe se confirma por enzimología (GALC) en leucocitos y estudio molecular; el diagnóstico diferencial incluye otras leucodistrofias y distrofias neuroaxonales. La MTC debe distinguirse de pseudothrombocitopenia por agregados EDTA-dependientes — repetir frotis en citrato. La CMO es autolimitada en la madurez pero puede requerir analgesia intensa en la fase activa; diferenciar de osteomielitis y de neoplasia mandibular.

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7. OMIA:000844-9615 (PK), OMIA:000578-9615 (Krabbe), OMIA:002434-9615 (MTC/TUBB1), OMIA:002244-9615 (CMO/SLC37A2).